混合性結(jié)締組織病（Mixed connective tissue disease,MCTD）是一種血清中有高滴度的斑點(diǎn)型抗核抗體(ANA)和抗U1RNP(nRNP)抗體。該病病因及發(fā)病機(jī)理尚不明確。MCTD是一種免疫功能紊亂的疾病，如抑制性Ｔ細(xì)胞缺陷，有自身抗體、高球蛋白血癥、循環(huán)免疫復(fù)合物存在和組織中有淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞浸潤(rùn)等。大多數(shù)患者在30~40歲左右出現(xiàn)癥狀。女性多見，約占80%�；颊呖杀憩F(xiàn)出組成本病的各個(gè)結(jié)締組織病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE)、系統(tǒng)性硬化(SSc)、多發(fā)性肌炎／皮肌炎(PM/DM)及類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎(RA)等疾病特征的任何臨床癥狀。然而MCTD具有的多種臨床表現(xiàn)并非同時(shí)出現(xiàn)，不同的患者表現(xiàn)亦不盡相同。典型的臨床表現(xiàn)是多關(guān)節(jié)炎、雷諾現(xiàn)象、手指腫脹或硬化、肺部炎性改變、肌病和肌無力、食管功能障礙、淋巴結(jié)腫大、脫發(fā)、顴部皮疹以及漿膜炎等。

雷諾現(xiàn)象伴手指腫脹、變粗，全手水腫是MCTD患者最常見和最早的表現(xiàn)。中小血管內(nèi)膜輕度增生和中層肥厚是本病特征性的血管病變，組織學(xué)改變與SSc所見相似（“灌木叢型”形態(tài)）。甲皺毛細(xì)血管襻的SSc樣改變是MCTD與SLE的特征性區(qū)別。血管造影發(fā)現(xiàn)MCTD患者中等大小血管閉塞發(fā)病率較高。

幾乎所有患者都有關(guān)節(jié)疼痛和發(fā)僵，但通常不會(huì)導(dǎo)致變形。

有患者的皮膚病變表現(xiàn)為狼瘡樣皮疹，尤其是顴部紅斑和盤狀紅斑。約25%患者有脫發(fā)、指趾硬化，色素減退，光過敏，蕁麻疹，面部和甲周毛細(xì)血管擴(kuò)張。面部皮膚可有硬皮樣改變。

多數(shù)患者有食道功能障礙和食道壓力改變，主要表現(xiàn)為進(jìn)食后發(fā)噎和吞咽困難。MCTD的腹痛可能是由于腸道蠕動(dòng)減少、漿膜炎、腸系膜血管炎、結(jié)腸穿孔或胰腺炎所致。

75%的患者有貧血及白細(xì)胞減少，60%的患者Coombs試驗(yàn)陽性，大多數(shù)患者有高丙球蛋白血癥。

85%的MCTD患者有肺部受累的證據(jù)。胸部放射線檢查異常有間質(zhì)性改變、胸膜滲出、肺浸潤(rùn)和胸膜增厚等。

肌痛亦是MCTD的常見癥狀，但患者沒有明確的肌無力、肌電圖異�；蚣∶傅母淖�。

20%的患者心電圖不正常，最常見的改變是心律失常，10~30%的患者出現(xiàn)心包炎。

25%患者有腎臟損害。通常為膜性腎小球腎炎，有時(shí)也可引起腎病綜合征。有些患者出現(xiàn)腎血管性高血壓危象，與硬皮病腎危象類似。

頭痛是常見癥狀，多數(shù)可能是血管性頭痛。

患者可有慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎（橋本甲狀腺炎）和持久的聲音嘶啞。

臨床中對(duì)有雷諾現(xiàn)象，關(guān)節(jié)痛或關(guān)節(jié)炎、肌痛、手腫脹的患者，如果有高滴度斑點(diǎn)型ANA和高滴度抗U1RNP抗體陽性，而抗Sm抗體陰性者，要考慮MCTD的可能，高滴度抗U1 RNP抗體是診斷MCTD必不可少的條件。如果抗Sm陽性，則應(yīng)先考慮 SLE。 MCTD目前還沒有統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

MCTD雖具備多種結(jié)締組織病的重疊癥狀，但按傳統(tǒng)分類標(biāo)準(zhǔn)不能確診為某一種特定的結(jié)締組織病，且臨床以手指雷諾征和臘腸腫最常見；MCTD有高滴度的ANA和抗U1RNP抗體，而其他抗體滴度不高或陰性；與SLE相比，該病網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)清除免疫復(fù)合物的能力正常；患者免疫調(diào)節(jié)T細(xì)胞發(fā)育過程異常，與其他結(jié)締組織病不同；該病血管的病理改變與SSc一樣，均表現(xiàn)為廣泛的血管內(nèi)膜和（或）中層增殖性損害，導(dǎo)致大血管和許多臟器小血管狹窄；常有肺動(dòng)脈高壓伴輕度纖維化的增生性血管病變。把臨床上具有SLE、SSc、PM/DM等重疊癥狀，無腎損害，血清學(xué)檢查有高滴度斑點(diǎn)型ANA及高滴度抗U1 RNP抗體的，且又不能診斷為某一明確的結(jié)締組織病患者，歸屬于MCTD，即把MCTD從那些尚未分化為典型的、表現(xiàn)得十分混雜的結(jié)締組織病中區(qū)分出來，有著一定的臨床意義。

MCTD預(yù)后相對(duì)良好，但并非所有的患者都如此，如肺動(dòng)脈高壓有時(shí)進(jìn)展迅速，患者可在幾周內(nèi)死亡。進(jìn)展性肺動(dòng)脈高壓和心臟并發(fā)癥是MCTD患者死亡的主要原因。日本報(bào)道表明，MCTD患者5年生存率為90.5%，10年生存率為82.1%。

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