亚洲欧洲中文字幕无码，国产精品久久久久久一区二区三区，色哟哟在线视频精品一区，人人妻人人爽人人做，欧美一级特黄乱妇高清视频，久久伊人三级精品视频，欧洲少妇无码精品视频在线，付费久久精品视频

首頁 > 疾病庫 > 地中海貧血 >

地中海貧血

別名：
介紹：地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

一、癥狀：本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動，倘注意節(jié)勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無源�！靶褐畡冢糜谀柑ァ�。可見‘"童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長發(fā)育，久則血?dú)鈮臄�。出現(xiàn)黃疽、積聚等表現(xiàn)，致成此虛實(shí)錯雜之證。二、體征：在重型β地中海貧血，骨骼的X線檢查顯示具有慢性骨髓過度活動的特點(diǎn)。顱骨和長骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有"太陽射線&q... 更多>>

發(fā)病原因

發(fā)病原因：蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變：本病是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變所致，組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α，β，γ，δ鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變，通常將地中海貧血分為α，β，δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。β地中海貧血：人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海貧血(簡稱β地貧)的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失，基因缺失和有些點(diǎn)突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧;有些點(diǎn)突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。β地貧基因突變較多，迄今已發(fā)現(xiàn)的突變點(diǎn)達(dá)100多種，國內(nèi)已發(fā)現(xiàn)28種，其... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

1、過量鐵質(zhì)積聚：長期輸血會造成鐵質(zhì)沉積而過量鐵質(zhì)的積聚會對多個器官造成破壞，主要受影響的包括心臟，肝臟，胰臟和各個內(nèi)分泌器官，病者會出現(xiàn)心臟衰竭，肝硬化，肝功能衰退，糖尿以及因?yàn)槎喾N內(nèi)分泌失調(diào)而變得身材矮小和發(fā)育不全等等。2、輸血引起的反應(yīng)：常見輸血時(shí)引起的不良反應(yīng)包括發(fā)熱，發(fā)冷和出紅疹等，較嚴(yán)重的反應(yīng)如急性溶血，氣管收縮和血壓下降等雖然甚少出現(xiàn)，但絕不能忽視。3、經(jīng)輸血而傳染的疾�。航�(jīng)輸血而傳染的主要是過濾性病毒疾病，雖然在輸血整個過程中，多重的預(yù)防措施已把傳染的機(jī)會減至極少，偶然亦有因輸血而感染丙型和乙型肝炎的例子，至于愛滋病毒的傳染，可說是極為罕見，以上三種病毒中，只有乙型肝炎可以靠有... 更多>>

實(shí)驗(yàn)室檢查

實(shí)驗(yàn)室檢查(一).β地中海貧血1、重型外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形.靶形.碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞.點(diǎn)彩紅細(xì)胞.嗜多染性紅細(xì)胞.豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正�；蛟龈�。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中.晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。2、輕型實(shí)驗(yàn)室檢查：成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正�；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷：根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷，有條件時(shí)，可作基因診斷。鑒別診斷本病須與下列疾病鑒別。1、缺鐵性貧血輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和紅細(xì)胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診，但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細(xì)胞減少，紅細(xì)胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。2、傳染性肝炎或肝硬化因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大，黃疽，少數(shù)病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化，但通過病史詢問，家族調(diào)查以及紅細(xì)胞形態(tài)觀察，血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。

治療

地中海貧血西醫(yī)治療：輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。一、藥物治療：1、一般治療注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。2、輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一。紅細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧，不主張用于重型β地貧。對于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細(xì)胞10～15ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療... 更多>>