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視網(wǎng)膜色素變性

別名：
介紹：視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosaprimary retinal pigmentary degeneration)是一類視功能進(jìn)行性損害的遺傳性視網(wǎng)膜病變。其典型的眼底改變?yōu)橐暼轭^蠟黃，小血管變細(xì)以及赤道部附近骨細(xì)胞樣色素斑沉著。夜盲和視野縮小是最主要的主訴。此病多累及雙眼，是一種較常見的眼部遺傳病，近親結(jié)婚者的后代尤為多見，患者及家人可伴有高度近視、精神紊亂、癲癇、智力下降及聾啞等癥狀。

發(fā)病部位：眼	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：眼科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

患者多于兒童或青春期出現(xiàn)雙眼夜盲，暗適應(yīng)減低，中心視力可保持很久，但視野逐漸縮小，及至晚期視野呈管狀，也可出現(xiàn)中心視力顯著下降，患者行動(dòng)困難，工作和生活均感不便。視網(wǎng)膜桿狀細(xì)胞受累，因而產(chǎn)生夜盲而為童年初期出現(xiàn)的一個(gè)癥狀，中周部環(huán)形暗點(diǎn)(通過視野檢查發(fā)現(xiàn))逐步擴(kuò)大，視野向心性縮小，以致最后中心視力減退。檢眼鏡下最突出的發(fā)現(xiàn)是在視網(wǎng)膜赤道部有骨細(xì)胞樣外形的黑色素沉著，視網(wǎng)膜動(dòng)脈狹窄，視盤可呈黃蠟色，視網(wǎng)膜變薄，呈青灰色，其他臨床表現(xiàn)有變性性玻璃體混濁、前房炎癥細(xì)胞和黃斑水腫，這些表現(xiàn)相似于葡萄膜炎，白內(nèi)障及近視，本病尚可合并先天性聽覺衰減。診斷可借助于特殊檢查(例如暗適應(yīng)、視網(wǎng)膜電圖)，必須排除... 更多>>

發(fā)病原因

遺傳因素（90%）本病為遺傳性疾病，其遺傳方式有常染色體隱性，顯性與性連鎖隱性三種，以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最少，目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因位，位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長臂，性連鎖遺傳基因位于X染色體短臂一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。發(fā)病機(jī)制近20～30年中，有了一些線索，根據(jù)電鏡、組織化學(xué)、電生理、眼底血管熒光造影等檢查資料推測(cè)，認(rèn)為本病的發(fā)生，主要由于視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞對(duì)視細(xì)胞外節(jié)盤膜的吞噬，消化功能衰退，致使盤膜崩解物殘留，形成一層障礙物，妨礙營養(yǎng)物質(zhì)從脈絡(luò)膜到視網(wǎng)膜的轉(zhuǎn)運(yùn)，從而引起視細(xì)胞的進(jìn)行性營養(yǎng)不良及逐漸變性和消失，這個(gè)過程已在一種有原發(fā)性視網(wǎng)... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥，一般發(fā)生于晚期，晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢，最后可致整個(gè)晶體混濁，約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度研究，認(rèn)為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥，亦有合并黃斑水腫的患者。約有50%的病例伴有近視，近視多見于常染色體隱性及性連鎖隱性遺傳患者，亦可見于家族中其他成員，聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%，視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來自同一基因。色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者，也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于不同基因，可能為同一基因具有多向性所致，本病可伴發(fā)其他遺傳性... 更多>>

實(shí)驗(yàn)室檢查

眼底檢查所見：本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常，以后隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變，典型的改變?nèi)缦隆?.視網(wǎng)膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點(diǎn)，繼而增多變大，呈骨細(xì)胞樣，有時(shí)呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列，色素多位于視網(wǎng)膜血管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集，以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴(kuò)展，最后布滿整個(gè)眼底，在此同時(shí)，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡(luò)膜血管而呈豹紋狀眼底，晚期脈絡(luò)膜血管亦硬化，呈黃白色條紋，玻璃體一般清晰，有時(shí)偶見少數(shù)點(diǎn)狀或線狀混濁。2.視網(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進(jìn)展而加重，尤以動(dòng)... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)典型的眼底改變及患者進(jìn)行性視野縮小、夜盲等特點(diǎn)，一般不難做出診斷，熒光素眼底血管造影檢查在疾病早期顯示斑駁狀強(qiáng)熒光、色素遮蔽熒光等;視網(wǎng)膜電流圖則顯示a、b波波幅降低或熄滅，其他檢查如暗適應(yīng)實(shí)驗(yàn)、眼電圖、視誘發(fā)電位等檢查對(duì)診斷也有一定幫助。與一些先天性或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個(gè)月患風(fēng)疹后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG，視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分，眼底光學(xué)相干斷層掃描檢查：可見神經(jīng)纖維層變薄。只有在確定患兒父母血清梅毒反應(yīng)陰性及母親妊娠早期無風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性，必要時(shí)還需較長時(shí)間隨... 更多>>

治療

視網(wǎng)膜色素變性西醫(yī)治療目前尚無有效治療。近年曾用胎兒視網(wǎng)膜神經(jīng)層移植于患者，初步報(bào)告證實(shí)可增進(jìn)視力。文獻(xiàn)中有試用血管擴(kuò)張劑、維生素A及E、組織療法、各種激素等方法，或可避免視功能迅速惡化。1.遮光眼鏡片之選用：強(qiáng)光可加速視細(xì)胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡。鏡片的顏色從理論上說，應(yīng)采用與視紅同色調(diào)的紅紫色，但有礙美容用灰色，陰天或室內(nèi)用0～1號(hào);晴天或強(qiáng)光下用2～3號(hào)灰色鏡片。深黑色墨鏡并不相宜。綠色鏡片禁用。2.避免精神和肉體的過度緊張：過度緊張時(shí)體液內(nèi)兒茶酚胺(catecholamine)增加，脈絡(luò)膜血管因此收縮而處于低氧(hypoxia)狀態(tài)，使視細(xì)胞變性加劇。我國傳統(tǒng)的氣功(靜功)，能... 更多>>