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原發(fā)性視網(wǎng)膜...

別名：
介紹：原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(primary pigmentary degeneration of retina) 是一種比較常見的毯層-視網(wǎng)膜變性，是一組以進(jìn)行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病，是一種比較常見的毯層-視網(wǎng)膜變性(tapetoretinal degeneration)，也是世界范圍內(nèi)常見的致盲性眼病，該病常起于兒童或少年早期，至青春期癥狀加重，視野逐漸收縮，至中年或老年，黃斑受累致中心視力減退，甚或嚴(yán)重障礙而失明。

發(fā)病部位：眼	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：眼科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

主要癥狀為三聯(lián)征：視力下降、視野縮小和夜間視物不能眼部表現(xiàn)：①眼底：視網(wǎng)膜色素變性特征性的眼底改變是視網(wǎng)膜色素上皮脫色素，視網(wǎng)膜色素上皮萎縮和色素遷移，表現(xiàn)為視網(wǎng)膜內(nèi)色素沉著以及視網(wǎng)膜小動(dòng)脈縮窄，病變的早期色素上皮損害表現(xiàn)為視網(wǎng)膜內(nèi)細(xì)小的塵狀色素沉著，視網(wǎng)膜并因脫色素而呈蟲蝕狀或椒鹽狀外觀，隨病情進(jìn)展，眼底病變從赤道部向周邊部和后極部發(fā)展，赤道及周邊視網(wǎng)膜出現(xiàn)各種形態(tài)的色素沉著，常以在血管旁聚集更為明顯，視網(wǎng)膜色素變性充分進(jìn)展的時(shí)期，都有視網(wǎng)膜內(nèi)骨細(xì)胞樣色素沉著和視網(wǎng)膜動(dòng)脈血管狹窄的表現(xiàn)，由于視網(wǎng)膜色素上皮不斷脫色素和萎縮的改變，以及同時(shí)發(fā)生的脈絡(luò)膜毛細(xì)血管的逐漸萎縮，表現(xiàn)為脈絡(luò)膜較大血管的暴... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病為遺傳性疾病，其遺傳方式有常染色體隱性，顯性與性連鎖性遺傳3種，以隱性遺傳最多(65%～90%);顯性遺傳次之(3%～20%);性連鎖遺傳最少(10%以下)，但家族史陰性的散發(fā)性病例，亦占有相當(dāng)數(shù)量，通過連鎖分析，在人類多條染色體上發(fā)現(xiàn)了50多個(gè)致病基因位點(diǎn)，近數(shù)年來，采用定位克隆和“定位候選基因”的方法，其中18個(gè)已被確定，目前認(rèn)為常染色體顯性遺傳型至少有兩個(gè)基因座位，位于第一號(hào)染色體短臂與第三號(hào)染色體長(zhǎng)臂，性連鎖遺傳基因位于X染色體短壁一區(qū)一帶及二區(qū)一帶。(二)發(fā)病機(jī)制關(guān)于發(fā)病機(jī)制，近20～30年中，有了一些新的線索，根據(jù)電鏡，組織化學(xué)，電生理，眼底血管熒光造影等檢查資料... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

后極性白內(nèi)障是本病常見的并發(fā)癥，一般發(fā)生于晚期，晶體混濁呈星形，位于后囊下皮質(zhì)內(nèi)，進(jìn)展緩慢，最后可致整個(gè)晶體混濁，約1%～3%病例并發(fā)青光眼，多為寬角，閉角性少見，有人從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度研究，認(rèn)為青光眼是與本病伴發(fā)而非并發(fā)癥，約有50%的病例伴有近視，近視多見于常染色體隱性及性連鎖性隱性遺傳患者，亦可見于家族中其他成員，文獻(xiàn)中有44%～100%的本病兼有不同程度的聽力障礙;10.4%～33%兼有聾啞，聾啞病兼患本病者亦高達(dá)19.4%，視網(wǎng)膜與內(nèi)耳Corti器官均源于神經(jīng)上皮，所以二者的進(jìn)行性變性可能來自同一基因，色素變性與耳聾不僅可發(fā)生于同一患者，也可分別發(fā)生于同一家族的不同成員，但二者似乎不是源于... 更多>>

實(shí)驗(yàn)室檢查

基因遺傳學(xué)及免疫學(xué)檢查。1.動(dòng)態(tài)和靜態(tài)視野Goldmann球形視野計(jì)已常規(guī)用于RP的動(dòng)態(tài)視野檢查，用Ⅰ～4e，Ⅲ～4e及Ⅴ～4e視標(biāo)進(jìn)行檢查的結(jié)果，重復(fù)性好，相對(duì)可靠，RP早期視野表現(xiàn)為上方周邊視野缺損，固視點(diǎn)外20°～25°出現(xiàn)環(huán)狀暗點(diǎn)區(qū)，暗點(diǎn)區(qū)由1組孤立的暗點(diǎn)組成，隨病情進(jìn)展暗點(diǎn)擴(kuò)大，融合成環(huán)狀，環(huán)形暗區(qū)外緣很快向周邊擴(kuò)展，而環(huán)內(nèi)緣暗區(qū)則相對(duì)緩慢地呈向心性擴(kuò)展侵犯，通常上方及鼻側(cè)視野首先喪失，在周邊視野完全消失后一段時(shí)間，中央視野仍可保留一小區(qū)域的黃斑視島，對(duì)AD型RP病人視野喪失速度進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，在存留10°或稍大的中央視野的患者中，小于20歲者占93%，2... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)上述病史，癥狀，視功能及檢眼鏡檢查所見，診斷并無太大困難，但當(dāng)與一些先天生或后天性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎癥后的繼發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性注意鑒別。先天性梅毒和孕婦在妊娠第3個(gè)月患風(fēng)診后引起的胎兒眼底病變，出生后眼底所見與本病幾乎完全相同，ERG，視野等視功能檢查結(jié)果也難以區(qū)分，只有在確定患兒父母血清梅素反應(yīng)陰性及母親西服早期無風(fēng)疹病史后，才能診斷為原發(fā)性色素變性，必要時(shí)還需較長(zhǎng)時(shí)間隨訪觀察，先天性繼發(fā)性色素變性在出生時(shí)即已存在，病情靜止。后天性梅毒和某些急性傳染�。ㄈ缣旎�，麻疹，猩紅熱，流行性腮腺炎等），均可發(fā)生脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎，炎癥消退后的眼底改變，有時(shí)與原發(fā)性色素變性類似，當(dāng)從病史，血清學(xué)檢查以及眼底... 更多>>

治療

原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性西醫(yī)治療(一)治療本病目前尚無有效治療。文獻(xiàn)中曾有試用血管擴(kuò)張藥、維生素A、E及B12、組織療法、牛腦下垂體移植、腦下垂體放射線照射、各種激素、中藥、針灸、眼外肌肌束脈絡(luò)膜上腔內(nèi)移植術(shù)等，效果均不確切。有的不僅無益，反而有害。臨床觀察亦因遺傳的高度異質(zhì)性、患者生活及精神情況等而有種種差異，個(gè)別文獻(xiàn)僅供參考。對(duì)于其并發(fā)癥（白內(nèi)障和黃斑囊樣水腫），通過手術(shù)治療可暫時(shí)提高視力下列方法，或可避免視功能迅速惡化：1.遮光眼鏡的選用強(qiáng)光可加速感光細(xì)胞外節(jié)變性，所以必須戴用遮光眼鏡。遮光眼鏡的顏色從理論上說應(yīng)采用與視紅同色調(diào)的紅紫色，但有礙美容而用灰色，亦可選用灰色變色鏡。深黑色墨鏡并不... 更多>>