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氨基酸代謝病
別名：
介紹：氨基酸代謝病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或稱為氨基酸尿癥(aminoaciduria)�？煞譃閮纱箢悾阂活愂敲溉毕荩拱被岱纸獯x阻滯，另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷。在Rosenberg和Scriver列舉的48種遺傳性氨基酸病中，至少有一半有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)異常，其他20種氨基酸病導(dǎo)致氨基酸的腎臟轉(zhuǎn)運缺陷，后者可導(dǎo)致繼發(fā)性神經(jīng)系統(tǒng)損害。當(dāng)神經(jīng)系統(tǒng)受累時，通常只出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯，直到發(fā)病2～3年后才有明顯癥狀，像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內(nèi)生長、發(fā)育或分娩，早期可無體征，除個別情況，氨基酸均為常染色體隱性遺傳，苯丙酮尿癥(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血癥和Har... 更多>>
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是否常見�。�
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