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格斯特曼綜合征

別名：
介紹：格斯特曼綜合征(Gerstmann syndrome，GSS)，系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先發(fā)現(xiàn)和描述，故以他們的名字命名。其特征是小腦共濟(jì)失調(diào)伴有癡呆和腦內(nèi)淀粉樣蛋白沉積，多為家族性。1981年，Masters接種動物證實了該病的可傳染性，平均病程5年。平均發(fā)病年齡43～48歲(24～66歲)，是一個中年進(jìn)行性小腦脊髓的退行性變癡呆，與CJD相反，肌陣攣罕見或沒有。確診靠腦組織檢查，動物接種。病理見淀粉樣斑塊外與其他TND一樣，在小腦見神經(jīng)纖維包繞為主，有似老年性癡呆的Alzheimer病，但用抗Prpsc抗體免疫染色可陽性，而以對β-淀粉樣蛋白抗體染色則陰性可資鑒別。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：神經(jīng)內(nèi)科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1、早期病人自訴小腿麻木，疼痛，感覺異常和步態(tài)不穩(wěn)，檢查可見小腦共濟(jì)失調(diào)，伴有下肢肌肉萎縮無力，遠(yuǎn)端感覺減退，腱反射減低等外周神經(jīng)病表現(xiàn)，病情進(jìn)一步發(fā)展，可出現(xiàn)精神智能障礙，癡呆出現(xiàn)晚而且較輕，也有伴錐體束征或錐體外束征。2、晚期呈現(xiàn)嚴(yán)重的共濟(jì)失調(diào)和癡呆，并可出現(xiàn)失明，耳聾，錐體束征和錐體外束征，同時伴有肌陣攣樣發(fā)作，尤以小腿肌肉陣攣發(fā)作為多。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因GSS綜合征是罕見的TND，年發(fā)病率在1～10/1億人群，據(jù)報道它有家族性，至今在世界范圍內(nèi)已確診有24個互不相關(guān)的家族，是由Prp中某些基因變異引起。(二)發(fā)病機(jī)制朊毒體病的發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚，目前認(rèn)為朊毒體本身可自體外進(jìn)入或因遺傳變異自發(fā)產(chǎn)生，對于傳染性朊毒體病而言，朊毒體可經(jīng)口，注射或外科手術(shù)途徑進(jìn)入人體，進(jìn)入人體后的朊毒體侵入腦組織的可能途徑包括從感染部位直接經(jīng)神經(jīng)傳遞，先在單核吞噬細(xì)胞系統(tǒng)復(fù)制，然后經(jīng)神經(jīng)脊髓擴(kuò)散以及血源性擴(kuò)散等不同途徑，朊毒體致病的始動環(huán)節(jié)是PrPsc轉(zhuǎn)化PrPc，使PrPsc在中樞神經(jīng)系統(tǒng)大量聚集，PrPsc如何導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞損傷有待闡明，有關(guān)研究提... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

晚期呈現(xiàn)嚴(yán)重的共濟(jì)失調(diào)和癡呆，并可出現(xiàn)失明，耳聾，錐體束征和錐體外束征，同時伴有肌陣攣樣發(fā)作，尤以小腿肌肉陣攣發(fā)作為多。

實驗室檢查

1.組織病理學(xué)檢查病變腦組織可見海綿狀空泡，淀粉樣斑塊，神經(jīng)細(xì)胞丟失伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，極少白細(xì)胞浸潤等炎癥反應(yīng)。2.免疫學(xué)檢查多種免疫學(xué)方法，如免疫組織化學(xué)，免疫印跡，酶聯(lián)免疫吸附試驗(ELISA)等，已用于檢測組織中的PrPsc，采用抗PrP27～30抗體，可在經(jīng)異硫氰酸胍及壓熱處理或蛋白酶K消化溶解PrPc后的病變組織中檢測到PrPsc，單克隆抗體15B3僅能結(jié)合PrPsc，因此不需經(jīng)溶解PrPc的處理即可識別PrPc和PrPsc，取材包括腦，脊髓，扁桃體，脾，淋巴結(jié)，視網(wǎng)膜，眼結(jié)膜及胸腺等多種組織，應(yīng)用免疫印跡方法，尚可在腦脊液中檢測到一種較具特征性的腦蛋白14-3-3，該蛋白是一種能維持... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷依據(jù)：朊毒體病的確診需依賴腦組織的病理檢查，因此生前診斷較為困難。1.流行病學(xué)資料進(jìn)食過瘋牛病可疑動物來源的食品接受過來自可能感染朊毒體供體的器官移植或可能被朊毒體污染的電極植入手術(shù)，使用過器官來源的人體激素以及有朊毒體病家族史，均有助本病診斷。2.臨床表現(xiàn)雖然朊毒體病大多都表現(xiàn)為漸進(jìn)性的癡呆，共濟(jì)失調(diào)及肌陣攣等：但不同的朊毒體病也有各自的一些特點，如散發(fā)性克-雅病發(fā)病年齡較大，多先有癡呆后有共濟(jì)失調(diào)，而新變異型克-雅病發(fā)病年齡較輕;庫魯病震顫顯著，往往先有共濟(jì)失調(diào)后出現(xiàn)癡呆;杰茨曼-斯脫司勒-史菌克綜合征多僅有共濟(jì)失調(diào)等小腦受損表現(xiàn)，少見癡呆;致死性家族性失眠癥以進(jìn)行性加重的頑固失眠為特... 更多>>

治療

格斯特曼綜合征西醫(yī)治療(一)治療對癥及支持治療可減輕癥狀，改善生活質(zhì)量，但至今尚無有效的病原治療。有報道認(rèn)為剛果紅、二甲基亞砜、酚噻嗪、氯丙嗪、分支多胺、磷脂酶C、抗朊毒體抗體及寡肽等可能對延緩病情有一定作用，但效果及適用性有待證實。(二)預(yù)后預(yù)后極差，已知病例無一例外均告死亡。格斯特曼綜合征中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無相關(guān)療法。