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紅細(xì)胞生成性卟啉病

別名：
介紹：紅細(xì)胞生成性卟啉病亦稱紅細(xì)胞生成性尿卟啉病，先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病、先天性光敏感性卟啉病，因在1911年由Gunther首先描述，又稱Gunther病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

患者于出生后不久的嬰兒期或幼年發(fā)病，往往首先發(fā)現(xiàn)尿色發(fā)紅，淺紅或深紅(葡萄酒色)，臨床主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的皮膚光敏感，皮膚暴露于強(qiáng)烈日光處先發(fā)紅，紅腫，燒灼感，疼痛，然后出現(xiàn)水皰，變成潰瘍，最后愈合，結(jié)痂，嚴(yán)重者或病程過長者引起鼻，耳和手指的壞死脫落，致殘。常有多毛癥及皮膚色素沉著，牙齒發(fā)紅或棕色，在Wood燈的紫外線下發(fā)出紅色熒光，可以出現(xiàn)角膜炎，結(jié)膜炎并畏光，嚴(yán)重者可失明，常見脾臟腫大，可出現(xiàn)不同程度的溶血性貧血，貧血可以很嚴(yán)重，伴脾功能亢進(jìn)，少數(shù)病人因肝功能衰竭而死亡。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因1.由于尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的缺陷，使尿卟啉原Ⅲ合成酶作用下的羥甲基膽色烷，不能正常地轉(zhuǎn)化成尿卟啉原Ⅲ，羥甲基膽色烷可自發(fā)形成過多尿卟啉原Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ不能最終變成血紅素，而氧化成尿卟啉Ⅰ，尿卟啉原Ⅰ又在尿卟啉原脫羧酶作用下脫羧形成糞卟啉原Ⅰ，最終氧化成糞卟啉Ⅰ，正常人每天合成Ⅰ型卟啉僅數(shù)百微克，本病卻可合成達(dá)100mg以上。2.本病是一種常染色體隱性遺傳的疾病，尿卟啉原Ⅲ輔合成酶的基因位于第10號(hào)染色體的長臂，至少有7種以上不同位點(diǎn)的基因突變導(dǎo)致此酶活性的缺陷，其中以第217位點(diǎn)上的胞嘧啶(C)代替胸腺嘧啶(T)的突變型最為多見，占突變總病例的26%。3.尿卟啉Ⅰ和糞卟啉Ⅰ都是紅... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

紅細(xì)胞生成性原卟啉病(EPP)，血中原卟啉的增多可導(dǎo)致在肝細(xì)胞和膽囊中的沉積和過多積聚，造成膽囊結(jié)石和不同程度的肝損害和硬化。2例本病反復(fù)發(fā)作3～4年致膽絞痛發(fā)作。部分患者有輕度貧血。遲發(fā)性皮膚卟啉病(PCT)，有伴發(fā)系統(tǒng)性紅斑狼瘡、非胰島素依賴型糖尿病、慢性淋巴細(xì)胞性白血病及AIDS等的報(bào)道。先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病(CEP)，多次發(fā)作后可發(fā)生肢端攣縮、耳鼻手指殘缺、臉頰瘢痕、眼瞼外翻、眼球粘連、瘢痕性禿發(fā)等嚴(yán)重殘毀。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.血象呈不同程度正細(xì)胞正色素性貧血，但貧血很少需臨床輸血，外周血可見異形紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞大小不等，并多見嗜酸性及嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。2.骨髓象紅系增生，有時(shí)可見類似病態(tài)造血表現(xiàn)，在紫外線燈照射下，骨髓有核紅細(xì)胞和外周血紅細(xì)胞因卟啉濃度增高呈現(xiàn)鮮紅色熒光。3.代謝異常尿液中尿卟啉Ⅰ排出量顯著增加，尿卟啉Ⅲ和糞卟啉Ⅰ排出量也增加，尿液中卟啉總排出量可達(dá)10萬μg/24h(正常<300)，而ALA和卟膽原排出量正常，尿在紫外線燈下呈紅色熒光，糞中糞卟啉Ⅰ排泄增加，紅細(xì)胞及血漿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增加。4.紅細(xì)胞滲透脆性增加，紅細(xì)胞壽命縮短伴無效造血，血漿鐵動(dòng)力學(xué)檢查... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷根據(jù)本病典型臨床及實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)診斷即可成立，“紅色尿”和“紅色牙齒”，光照部位的毀形性皮膚損傷，伴多毛及色素沉著是本病典型的臨床特征，實(shí)驗(yàn)室檢查可見：紅細(xì)胞，血漿及尿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增高，不同程度的正細(xì)胞正色素性貧血。幼年時(shí)可出現(xiàn)光敏性皮膚損害和紅色尿，合并有溶血性貧血和牙齒發(fā)紅，提示本病，檢查發(fā)現(xiàn)尿卟啉Ⅰ水平高及紅細(xì)胞和骨髓幼紅細(xì)胞出現(xiàn)熒光反應(yīng)，即可確定診斷。鑒別診斷本病需與原卟啉病，新生兒皰疹及日光性皮炎等鑒別。

治療

紅細(xì)胞生成性卟啉病西醫(yī)治療1.服用倍他胡蘿卜素(β-胡蘿卜素)：可能有減輕光敏反應(yīng)的作用。2.脾切除：可使溶血性貧血改善并可減輕部分患者的卟啉尿及皮膚光敏反應(yīng)。3.輸血：可抑制紅細(xì)胞系造血，可減少卟啉的蓄積。有人曾用持續(xù)過量的輸血成功治療1例本病患者，為避免長期過度輸血而導(dǎo)致鐵蓄積形成血色病，可同時(shí)并用驅(qū)鐵治療，但至今仍無一個(gè)實(shí)用的長期治療方案。4.藥用炭(活性炭)：60g，3次/d，長期服用。藥用炭(活性炭)可結(jié)合從膽汁中排出的卟啉，起到促進(jìn)血及皮膚卟啉從膽汁和糞便中排出。5.高鐵血紅素：短期使用可減少尿及糞中卟啉，但臨床無改善，目前正試驗(yàn)長期應(yīng)用效果。紅細(xì)胞生成性卟啉病中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無... 更多>>