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埃萊爾-當(dāng)洛綜合征

別名：
介紹：埃萊爾-當(dāng)洛綜合征(Ehlers-Danlos syndrome，簡稱EDS)又稱全身彈力纖維發(fā)育異常癥。臨床以皮膚及關(guān)節(jié)過度伸展，組織易于損傷，脆性增加及創(chuàng)傷不易愈合，血管脆性增加，眼部異常及內(nèi)臟器官異常為特征，是結(jié)締組織主要蛋白質(zhì)之一的膠原先天性代謝異常癥。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

常為早產(chǎn)兒，多伴有胎膜早期破裂，嬰兒則表現(xiàn)為肌張力低下。1.本綜合征的共同特征有(1)皮膚和血管脆弱，皮膚輕度損傷即易撕裂，傷口愈合慢，皮下血管脆性增加，輕傷也易形成瘀斑。(2)皮膚過度伸展，可牽引出很長的皮襞，老年時皮膚松垂，尤以肘部為著，全身皮膚變薄。(3)關(guān)節(jié)活動范圍過大，髕，肩，髖，鎖骨及顳頜關(guān)節(jié)易脫位，幼兒關(guān)節(jié)活動過度則易摔跤，患者可以自動或被動伸展。(4)束臂試驗陽性。(5)常伴有繼發(fā)感染。(6)有時合并心臟畸形如二尖瓣脫垂，主動脈弓異常，雙瓣型主動脈瓣，肺動脈狹窄，房，室間隔缺損，法洛四聯(lián)癥等。(7)其他：可發(fā)生各種疝，如臍疝，腹股溝斜疝，裂孔疝等，肺部病變?nèi)绶纹屏�，氣胸，肺氣腫... 更多>>

發(fā)病原因

發(fā)病原因：本病病因目前尚不十分清楚，一般認(rèn)為是中胚層細(xì)胞發(fā)育不全致膠原蛋白轉(zhuǎn)錄和翻譯過程缺陷或翻譯后各種酶缺陷使其合成障礙而引起。發(fā)病機(jī)制：本病發(fā)病機(jī)制目前還不十分清楚，多有家族史，發(fā)病多符合常染色體顯性遺傳或常染色體隱性遺傳，部分符合X連鎖隱性遺傳。近年來，由于分子生物學(xué)及蛋白化學(xué)的發(fā)展，細(xì)胞外基質(zhì)蛋白的主要成分及相應(yīng)的多種基因突變已被確定，新技術(shù)的應(yīng)用，如用轉(zhuǎn)基因動物模型觀察基質(zhì)基因產(chǎn)物的基本功能，包括轉(zhuǎn)錄因子，生長因子，分化因子和細(xì)胞因子等，使發(fā)病機(jī)制的研究更加深人，目前的難點是認(rèn)識特殊基因突變與臨床表現(xiàn)型的關(guān)系，突變的病理機(jī)制等以便制定合理的臨床治療策略。1.膠原生物合成的分子調(diào)控與臨... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

1.第Ⅰ型：可并發(fā)選擇性關(guān)節(jié)習(xí)慣性脫位，關(guān)節(jié)腔積液，足畸形，腰椎畸形，常發(fā)生靜脈瘤。2.第Ⅲ型：可并發(fā)，髕，肩，髖，鎖骨等關(guān)節(jié)異常，合并慢性脫位。3.第Ⅳ型：可并發(fā)出血，常因動脈破裂或消化道穿孔而死亡。4.第Ⅴ型：可并發(fā)骨關(guān)節(jié)畸形及關(guān)節(jié)血腫，易合并先天性心臟病，尤以二尖瓣脫垂為多見。5.第Ⅸ型：多并發(fā)嚴(yán)重的智力低下，并有疝的形成，如臍疝，腹股溝斜疝等。

實驗室檢查

實驗室檢查1.血液學(xué)檢查：多次消化道出血者，可有不同程度的貧血，血小板減少，某些凝血因子異常及束臂試驗陽性。2.免疫學(xué)檢查：常見有IgA，IgG或IgM降低及E-玫瑰花結(jié)形成數(shù)降低。X線檢查。1.顯示：皮下有散在的小圓形鈣化結(jié)節(jié)，且兩側(cè)常呈對稱性排列，最常見于肢體伸側(cè)，下肢的結(jié)節(jié)可見于內(nèi)，外側(cè)，結(jié)節(jié)中心為透光區(qū)，四周環(huán)繞濃密陰影，也可為彌漫性或斑點狀鈣化。2.肘、膝關(guān)節(jié)間隙增寬：半脫位或脫位，骨質(zhì)疏松，甚至可有肢端骨質(zhì)溶解，骨骼發(fā)育和顱骨骨化延遲。3.骨骼其他異常：有尺骨莖突長，尺橈骨骨性聯(lián)合，第5指近節(jié)指骨短，畸形足，多余齒，脊椎后凸以及各種胸部異常等。4.心血管造影：可顯示主動脈狹窄，主動... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)皮膚和血管脆弱，皮膚過度伸展，關(guān)節(jié)活動范圍過大3大主癥，即可診斷為本綜合征，再結(jié)合其他器官或系統(tǒng)的異常發(fā)現(xiàn)，可具體確定其亞型。鑒別診斷1.馬方(Marfan)綜合征大多同時出現(xiàn)骨骼異常如肢體細(xì)長，蜘蛛指等，眼部異�？沙霈F(xiàn)晶體脫位，青光眼及高度近視等，心血管系統(tǒng)異�？沙霈F(xiàn)升主動脈進(jìn)行性擴(kuò)張，伴主動脈瓣關(guān)閉不全，肺動脈突出等，另外尚可有特殊面容，即長方頭，狹長臉，上腭弓形高聳等，雖有關(guān)節(jié)松弛過伸，但無皮膚脆弱過伸癥狀。2.彈性假黃瘤病對稱性分布于皮膚皺褶部位，呈簇狀或網(wǎng)狀小的淡黃色斑塊或小結(jié)節(jié)皮損，以及皮膚松弛，四肢血管供血不全，脈搏異常，心肌炎與主動脈炎等心血管異常，眼底有血管樣色素紋特征性... 更多>>

治療

埃萊爾-當(dāng)洛綜合征西醫(yī)治療遺傳病治療中總的原則是禁其所忌，去其所余，補(bǔ)其所缺，調(diào)節(jié)代謝平衡，防止癥狀的出現(xiàn)。(1)糾正代謝紊亂：這是目前治療遺傳性代謝病的最主要方法，隨著對遺傳性代謝病發(fā)病機(jī)制和中間過程的認(rèn)識不斷深化，此法的適用范圍也日益擴(kuò)大。①飲食控制(禁其所忌)：當(dāng)代謝異常造成機(jī)體某些必須物質(zhì)缺乏時，通過飲食加以補(bǔ)充;而當(dāng)代謝物質(zhì)發(fā)生貯積時，則限制此代謝物或其前身物質(zhì)的攝入，來維持平衡，苯酮尿癥患者低苯丙氨酸飲食就是很好的范例，另外，還可通過限制對特定物質(zhì)的吸收來減少攝入，如苯酮尿癥患者服用苯丙氨酸氨基水解酶膠囊，可以將食物中的苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為轉(zhuǎn)苯丙烯酸，而被消除。②減少底物(去其所余)：因... 更多>>