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鐮狀細(xì)胞貧血

別名：
介紹：鐮狀細(xì)胞貧血是1949年世界上最早發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)分子病，由此開創(chuàng)了疾病分子生物學(xué)時(shí)代。其分子病理是β基因發(fā)生單一堿基突變，正常β基因第6個(gè)密碼子為GAG，編譯谷氨酸，突變后變?yōu)镚TG，編譯纈氨酸，這種單個(gè)氨基酸的替代即形成HbS。因此脫氧可使紅細(xì)胞僵硬變形，成為鐮刀狀，故名。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

出生后6個(gè)月內(nèi)臨床癥狀少見，通常在2歲內(nèi)被確診，純合子狀態(tài)HbSS病患兒多數(shù)在7歲前死亡，臨床癥狀包括溶血，貧血和血管閉塞癥狀，脾臟腫大見于童年，此后，由于反復(fù)梗死和彌漫性纖維化而萎縮，功能性無脾，見于幼兒，使患者易罹患感染，特別是沙門菌感染，感染和葉酸缺乏可導(dǎo)致紅細(xì)胞生成低下，發(fā)生再生障礙危象，腿部潰瘍?yōu)槠つw常見表現(xiàn)，由于長期貧血，心臟常擴(kuò)大，年長者可出現(xiàn)心肺功能不全，而且由于長期大量溶血，膽結(jié)石和膽囊炎亦為多見并發(fā)癥，除了上述表現(xiàn)外，骨關(guān)節(jié)病變有：1.疼痛危象(painfulcrisis)：是最特征性的肌肉骨骼并發(fā)癥，最常見于長骨的近關(guān)節(jié)區(qū)，也可見于背部，肋骨，甚至腹部，疼痛常多部位發(fā)生，... 更多>>

發(fā)病原因

病因（40%）：常染色體顯性遺傳性疾病。紅細(xì)胞鐮變的初期是可逆的，給予氧可逆轉(zhuǎn)鐮變過程，但當(dāng)鐮變已嚴(yán)重?fù)p害紅細(xì)胞膜而使紅細(xì)胞喪失鉀離子和水分后，鐮變就變?yōu)椴豢赡嫘�，即使將這種細(xì)胞置于有氧條件下，紅細(xì)胞仍保持鐮狀。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

在幼兒病例，可并發(fā)手足綜合征(hand-footsyndrome)，20%的HbSS病患者可發(fā)生股骨頭壞死;骨髓炎和化膿性關(guān)節(jié)炎;40%以上的鐮狀細(xì)胞貧血患者可有高尿酸血癥，鐮狀細(xì)胞貧血患者偶爾可以并發(fā)慢性滑膜炎。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.外周血：血紅蛋白為50～100g/L，危象時(shí)進(jìn)一步降低，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)常在10%以上，紅細(xì)胞大小不均，多染性，嗜堿性點(diǎn)彩細(xì)胞增多，可見有核紅細(xì)胞，靶形紅細(xì)胞，異形紅細(xì)胞，Howell-Jolly小體，鐮狀紅細(xì)胞并不多見，若發(fā)現(xiàn)則有助于診斷，通常采用“鐮變試驗(yàn)”檢查有無鐮狀細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性顯著降低，白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)一般正常。2.骨髓象：示紅系顯著增生，但在再生障礙危象時(shí)增生低下，在巨幼細(xì)胞危象時(shí)有巨幼細(xì)胞變。3.血清膽紅素：輕～中度增高，溶血危象時(shí)顯著增高，本病的溶血雖以血管外溶血為主，但也存在著血管內(nèi)溶血。4.血漿結(jié)合珠蛋白降低，血漿游離血紅蛋白可能增高。5.紅細(xì)胞半衰期測定：顯示紅... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷本病的診斷并不困難，重要的是要考慮到本病的可能性而不遺漏本病，根據(jù)種族和家族史，鐮變試驗(yàn)陽性，血紅蛋白電泳顯示主要成分為HbS，再結(jié)合臨床表現(xiàn)，即可明確診斷。鑒別診斷反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛和明顯心臟擴(kuò)大易誤診為風(fēng)濕病，急性腹痛易誤診為急腹癥，骨壞死可誤診為細(xì)菌性骨髓炎，明顯黃疸可與其他原因引起的黃疸相混淆，均應(yīng)加以鑒別。

治療

鐮狀細(xì)胞貧血西醫(yī)治療除異基因骨髓移植外，本病目前仍無特殊有效療法，以對癥治療和支持治療為主�？圭犠冎苿┬Ч幻黠@。本病患者對葉酸的需要量增加，應(yīng)連續(xù)給予葉酸口服。由于脫水，疼痛危象的治療首先需要大量補(bǔ)液，24h靜脈輸注3000～4000ml。輕度疼痛危象者給予一般的止痛藥，嚴(yán)重病例給予麻醉性止痛藥。嚴(yán)重的疼痛危象特別是合并胸部綜合征者需緊急換血。對疑有股骨頭壞死者應(yīng)絕對臥床休息，避免負(fù)重。輸血能改善血液和組織缺氧，稀釋患者紅細(xì)胞，減少鐮變傾向和暫時(shí)抑制含HbS紅細(xì)胞的產(chǎn)生，脫氧鐮變紅細(xì)胞的黏滯度在輸入同樣正常紅細(xì)胞后顯著下降。鐮狀細(xì)胞貧血患者易繼發(fā)感染。對疑有骨髓炎者，應(yīng)用第三代頭孢菌素有較好... 更多>>