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先天性腎病綜合征

別名：
介紹：先天性腎病綜合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3個月內(nèi)發(fā)病的腎病綜合征，具有兒童型腎病綜合征一樣的臨床表現(xiàn)，即出生時或出生后3個月內(nèi)出現(xiàn)大量蛋白尿，高度水腫，高脂血癥及低蛋白血癥等，按病因通常分為遺傳性腎病綜合征和非遺傳性腎病綜合征兩大類。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1.先天性腎病綜合征芬蘭型：本病多發(fā)于新生兒，多數(shù)患兒早產(chǎn)，體重低，胎盤大(平均重為新生兒體重的40%)，50%患兒于出生時或第1周內(nèi)即發(fā)現(xiàn)蛋白尿，其余患兒也在出生3個月內(nèi)出現(xiàn)蛋白尿，起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性，常伴有生長發(fā)育障礙與營養(yǎng)不良，頭小，耳位低，塌鼻梁等特殊面容，易合并癥臍疝，抽風(fēng)，感染與腎靜脈血栓形成等，約50%患兒于1歲內(nèi)死于感染，其余在2歲左右出現(xiàn)腎功能障礙，平均2.8歲進(jìn)入終末期腎病，如不采取治療措施則4歲時死亡。2.先天性腎病綜合征非芬蘭型：該病發(fā)病較芬蘭型晚，多在出生3個月后至3歲前出現(xiàn)蛋白尿，蛋白尿增多出現(xiàn)腎病綜合征，腎功能損傷進(jìn)展較快，患兒多在兒童期因腎... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位于19號染色體長臂，故近親婚配者其子代發(fā)病率高，而Drash綜合征常有繼發(fā)因素。(二)發(fā)病機制已明確芬蘭型先天性腎病綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病，推測基因病變導(dǎo)致硫酸類肝素代謝障礙，使腎小球基底膜缺乏硫酸類肝素，陰電荷屏障損傷導(dǎo)致大量蛋白尿是本病的主要發(fā)病機制。1966年Norio對57個芬蘭家系進(jìn)行遺傳調(diào)查，明確此征為常染色體隱性遺傳，其缺陷基因定位于19號染色體長臂13.1，1983年Vernier等以陽離子探針PEI檢測5例先天性腎病綜合征，發(fā)現(xiàn)GBM的陰離子位點數(shù)量減少，該作者認(rèn)為硫酸類肝素的減少是引... 更多>>

發(fā)病機制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

主要并發(fā)繼發(fā)性甲狀腺功能低下，栓塞，后期血壓增高等。1.芬蘭型因蛋白尿迅速增多導(dǎo)致腎病綜合征，出現(xiàn)嚴(yán)重的全身水腫及腹水，常并發(fā)感染，血栓及生長發(fā)育障礙或腎功能衰竭，患兒多在1歲內(nèi)因腎病綜合征并發(fā)癥如感染或腎功能衰竭而死亡。2.非芬蘭型該病少數(shù)患兒可并發(fā)Drash綜合征，呈現(xiàn)男性假兩性畸形和(或)Wilms瘤。

實驗室檢查

一般檢查1.羊水AFP水平增高：是FNS患兒的特征性改變，由于在宮內(nèi)排蛋白尿，在妊娠16～22周時，羊水的AFP水平增高;先天性神經(jīng)管發(fā)育不全，也可出現(xiàn)羊水AFP水平增高，但其膽堿酯酶水平常同時增高可資鑒別。2.尿的改變：患兒常有蛋白尿，可表現(xiàn)為大量蛋白尿及鏡下血尿，起初蛋白尿為高選擇性，而后漸變成非選擇性。3.低蛋白血癥：CNS患兒血白蛋白水平很低，通常少于10g/L。4.腎功能不全：病初腎功能正常，但能迅速進(jìn)展至腎功能衰竭，血尿素氮，肌酐升高以及血紅細(xì)胞增多。5.其他：繼發(fā)性CNS同時有原發(fā)疾病的實驗室檢查特點，如先天性梅毒，VDRL試驗陽性;弓形蟲，風(fēng)疹，巨細(xì)胞，肝炎病毒感染，其抗體滴度... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷標(biāo)準(zhǔn)出生3個月內(nèi)出現(xiàn)的腎病綜合征為先天性腎病綜合征。1.芬蘭型(1)臨床診斷：依賴于有無家族史;宮內(nèi)已有蛋白尿，于臨床出現(xiàn)癥狀時，血中白蛋白多已20g/L;胎盤大(>出生體重的25%);臨床表現(xiàn)為6個月內(nèi)GFR常仍系正常;除外其他已知病因;腎活體組織檢查有特征性病理改變。(2)產(chǎn)前診斷：產(chǎn)前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白(AFP)檢查，該檢查是一種正常的胎兒期的蛋白，由胎兒肝，卵黃囊及消化道合成，其分子大小及電化學(xué)特性與血中白蛋白者相似，妊娠13周時胎兒血中濃度達(dá)到高峰，當(dāng)胎兒發(fā)生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進(jìn)入羊水中，故對曾分娩過本病小兒的孕婦于再次妊娠11～18周時檢測羊水的AFP可... 更多>>

治療

先天性腎病綜合征西醫(yī)治療(一)治療該病無特殊治療方法，應(yīng)用類固醇激素及細(xì)胞毒藥物毫無療效，并常表現(xiàn)為激素抵抗。故不能按腎病綜合征常規(guī)治療。大多數(shù)患兒在起病后1年內(nèi)死亡，但很少因為腎衰竭，而是多死于嚴(yán)重的感染、營養(yǎng)不良、腹瀉、電解質(zhì)紊亂等。故要積極給予對癥支持治療，徹底治療應(yīng)于2歲后進(jìn)行腎移植。1.減輕水腫：主要應(yīng)限鹽和使用利尿藥。對嚴(yán)重低白蛋白血癥或伴低血容量表現(xiàn)者，可輸注無鹽人血白蛋白。芬蘭有主張自生后4周即靜脈輸入血白蛋白，維持其血漿蛋白在15g/L以上，則此時一般可無水腫且生長發(fā)育接近正常。2.維持營養(yǎng)：給高熱量及足夠蛋白質(zhì)的飲食。3.防治感染：感染為主要死亡原因，應(yīng)注意保護，一旦發(fā)生感... 更多>>