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尼曼－匹克氏病

別名：
介紹：尼曼-匹克氏�。∟iemaoh-Pick disease簡稱NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelin lipidosis），先天性家族性類脂質(zhì)代謝障礙性疾病，為神經(jīng)鞘磷脂酶缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。其特點是全單核巨噬細胞和神經(jīng)系統(tǒng)有大量的含有神經(jīng)鞘磷脂的泡沫細胞，出現(xiàn)肝、脾腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。較高雪氏病少見，為常染色體隱性遺傳，以猶太人發(fā)病較多，其發(fā)病率高達1/25，000。目前至少有五種類型。本病時常染色體隱性遺傳，多見于2歲以內(nèi)嬰幼兒，亦有在新生兒期發(fā)病的，多數(shù)患者為父母近親結婚，根據(jù)此情況，可從加強“禁止近親結婚”的婚姻法的嚴格落實這一角度來減少此病的病發(fā)率，有效的提高我國人們的身體素質(zhì)。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

主要癥狀為肝脾腫大，貧血，病程較長者出現(xiàn)營養(yǎng)不良，發(fā)育遲緩，有的可有耳聾，抽風，肌強直和肌張力減退，骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診，其五種類型如下：1、急性神經(jīng)型（A型或嬰兒型）2、非神經(jīng)型（β型或內(nèi)臟型）3、幼年型（C型慢性神經(jīng)型）4、Nova-scotia型（D型）5、成年型成人發(fā)病。

發(fā)病原因

病因：本病為神經(jīng)鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙，導致后者蓄積在單核-巨噬細胞系統(tǒng)內(nèi)，出現(xiàn)肝，脾腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性變。神經(jīng)鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與一個分子的磷酸膽鹼（phosphocholine）在C1，部位連接而成，神經(jīng)鞘磷脂來源于各種細胞膜和紅細胞基質(zhì)等，在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬后。正常肝臟中此酶的活力最高，肝，腎，腦小腸亦富于此種酶，此病患者的肝，脾等組織中酶的活力降低至50%以下。

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

可并發(fā)皮疹，耳聾，營養(yǎng)不良，智力減退，共濟失調(diào)，驚厥，癡呆等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的發(fā)生。

實驗室檢查

1、血象血紅蛋白正常或具有輕度貧血。2、骨髓象。3、血漿膽固醇，總脂可升高，SGPT輕度升高。4、尿排泄神經(jīng)鞘磷脂明顯增加。5、肝，脾和淋巴結活檢均有成堆，成片或彌漫性泡沫細胞浸潤，神經(jīng)鞘磷脂。6、X線檢查。7、測定白細胞或培養(yǎng)的纖維母細胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷①肝脾腫大；②有或無神經(jīng)系統(tǒng)損害或眼底櫻桃紅斑；③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡；④骨髓可找到泡沫細胞；⑤X線肺部呈粟粒樣或網(wǎng)狀浸潤；⑥有條件可作神經(jīng)鞘磷脂酶活性測定，悄神經(jīng)鞘磷脂排泄量，肝，脾或淋巴結活栓證實。鑒別診斷1、高雪病嬰兒型：以肝大為主，肌張力亢時，痙攣，無眼底櫻桃紅斑，淋巴細胞漿無空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪細胞。2、Wolman病：無眼底櫻桃紅斑，X線腹部平片可見雙腎上腺腫大，外形不變，有彌漫性點狀鈣化陰影，淋巴細胞胞漿有空泡。3、GM神經(jīng)節(jié)苷酶脂�、裥停撼錾从腥菝蔡卣鳎邦~高，鼻梁低，皮膚粗，50%病例有眼底櫻桃紅斑和淋巴細胞漿有空泡，X線可見多發(fā)性骨發(fā)... 更多>>

治療

尼曼－匹克氏病西醫(yī)治療1、抗氧化：低脂、低膽固醇飲食，加強營養(yǎng)，多吃含有維生素C的蔬菜水果，必要時口服維生素C、E或丁羥基二苯乙烯等抗氧化劑，可阻止神經(jīng)鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。2、脾切除：適于非神經(jīng)型、有脾功能亢進者。3、胚胎肝移植：已有成功的報道。尼曼－匹克氏病中醫(yī)治療當前疾病暫無相關療法。