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囊性纖維化

別名：
介紹：一種遺傳性外分泌腺疾病，主要影響呼吸系統(tǒng)和消化系統(tǒng)，也可以影響生殖系統(tǒng)。通常具有慢性梗阻性肺部病變，胰腺外分泌功能不足和汗液電解質(zhì)異常升高的特征。針對囊性纖維化的臨床表現(xiàn)和并發(fā)癥，有許多可行的治療方法。治療的主要目標(biāo)是防止感染，減少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，維持足夠的營養(yǎng)。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：消化內(nèi)科	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1.呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)呼吸系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)支氣管感染和氣道阻塞，累及鼻竇可出現(xiàn)鼻竇炎。新生兒出生后數(shù)日內(nèi)即可出現(xiàn)癥狀。早期可有輕度咳嗽、咳痰，伴發(fā)肺炎、肺不張，之后咳嗽加劇，黏痰不易咳出，呼吸急促。患者若咳出大量膿性痰或伴咯血時(shí)，提示有支氣管擴(kuò)張和肺膿腫的可能。體格檢查常見杵狀指(趾)。肺部感染的致病菌大多是金葡菌、綠膿桿菌或其他革蘭陰性桿菌。肺部產(chǎn)生廣泛性纖維化和肺氣腫后，有喘鳴，活動后氣急，常并發(fā)自發(fā)性氣胸或縱隔氣腫。出現(xiàn)缺氧和二氧化碳潴留癥狀時(shí)，氣急加劇，發(fā)紺，最后導(dǎo)致呼吸衰竭和肺源性心臟病。2.消化及營養(yǎng)不良新生兒由于腸黏液分泌和黏度增加，以及缺乏胰酶等影響蛋白質(zhì)的消化，故約10%有胎糞阻... 更多>>

發(fā)病原因

遺傳因素（35%）：囊性纖維化(CF)是白人中最常見的致壽命縮短的遺傳性疾病，美國的發(fā)病率約為1/3300白人嬰兒，1/15300黑人嬰兒，1/32000亞裔美國人；30%的患者是成人。CF是常染色體隱性遺傳，白人中基因攜帶者占3%。相關(guān)基因位于染色體7q(長臂)基因組DNA的250000對堿基對上，它編碼膜相關(guān)蛋白，該蛋白稱為囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)基子(CFTR)。最常見的基因突變，△F508，導(dǎo)致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸殘基缺失，并且發(fā)生在約70%的等位基因中；另有30%有600種以上較少見的基因突變，CFTR的功能尚未明確，但顯然是cAMP調(diào)節(jié)的氯離子通道的一部分，并且調(diào)節(jié)著氯，鈉... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥：鼻炎、鼻竇炎、支氣管炎、肺炎、支氣管擴(kuò)張、肺膿腫等；消化系統(tǒng)并發(fā)癥：肝硬化、胰腺炎、新生兒胎糞梗阻，營養(yǎng)不良等；生殖系統(tǒng)：男性先天性輸精管缺失或者畸形，女性生殖能力減退；其他：糖尿病、脈管炎和關(guān)節(jié)炎等，生長發(fā)育遲緩；

實(shí)驗(yàn)室檢查

汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各種外分泌功能受損，5%～10%有部分外分泌功能不全，另小部分外分泌功能正常，胰腺功能不全的主要表現(xiàn)是脂肪瀉和糞中氮質(zhì)過多。脂溶性維生素如維生素A，D，E，K吸收障礙，1歲可發(fā)生維生素K缺乏，有出血傾向，血清維血素A水平低下，肝中濃度正�；蚱撸沙霈F(xiàn)夜盲和顱內(nèi)壓增高。肝功能檢查，可有直接膽紅素升高，血清ALT，AST及堿性磷酸酶均升高，部分患兒可因吸收障礙而發(fā)生低蛋白血癥。肺功能檢查，隨年齡增加出現(xiàn)肺功能下降，以后發(fā)展為通氣功能和彌散功能障礙。血?dú)夥治觯弘S病情進(jìn)展，出現(xiàn)低氧血癥，二氧化碳潴留，最后導(dǎo)致Ⅱ型呼吸衰竭。痰病原學(xué)檢查：長期下呼吸道感染可以起耐藥菌... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

存在≥1項(xiàng)的特征性表現(xiàn)，或兄弟姐妹中存在囊性纖維化患者，或新生兒篩查試驗(yàn)陽性；以上三條之一同時(shí)具備囊性纖維化跨膜調(diào)節(jié)蛋白（CFTR）異常的如下實(shí)驗(yàn)室證據(jù)：汗液中Cl-含量增加；確定存在與囊性纖維化相關(guān)的2個(gè)以上CFTR基因突變；在體試驗(yàn)證實(shí)鼻粘膜上皮存在離子轉(zhuǎn)運(yùn)異常。

治療

囊性纖維化西醫(yī)治療1、抗生素對于囊性纖維化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素噴霧劑，它可以將藥物直接送到氣道發(fā)揮作用。長期使用抗生素的一個(gè)最大問題是細(xì)菌可能會產(chǎn)生抗藥性，從而使抗生素逐漸失效。因此，要合理使用抗生素。2、支氣管擴(kuò)張劑支氣管擴(kuò)張藥物(例如沙丁胺醇)可以通過吸入器或噴霧劑到達(dá)作用地點(diǎn)，幫助維持氣道的開放和清除黏稠的分泌液。3.黏液溶解劑呼吸道分泌出黏稠分泌物使黏液纖毛功能進(jìn)一步受到抑制，從而導(dǎo)致惡性循環(huán)。黏液溶解劑可以減低痰液黏稠度，有利于痰液排出，減輕肺部感染，降低病情惡化風(fēng)險(xiǎn)。4.改善氣道水合作用的藥物應(yīng)用吸入性滲透調(diào)節(jié)劑可以建立階梯濃度，從而有利于水分進(jìn)入氣... 更多>>