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甘露糖苷貯積癥

別名：
介紹：甘露糖苷貯積癥(mannosidosis)是一種因α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病，臨床特征類似Hurler綜合征，無黏多糖尿，但組織中含甘露糖的成分增加。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

按起病年齡，可將甘露糖苷貯積癥病情嚴(yán)重且在嬰兒期發(fā)病者稱為Ⅰ型或嬰兒型;病情輕且在少年發(fā)病者稱為Ⅱ型或少年型，前者出生時(shí)多發(fā)育正常，1歲左右可出現(xiàn)進(jìn)行性面容丑陋，巨舌，扁鼻，大耳，牙縫寬，頭大，手足大，四肢肌張力低下并運(yùn)動(dòng)遲鈍，但其程度不及Hurler綜合征，胸骨隆凸，胸腰駝背，顱蓋骨增厚，角膜一般清晰，但也有的患者出現(xiàn)晶體渾濁，初生時(shí)部分患者就有耳聾或有語言障礙，智力低下，Ⅱ型多于2歲后發(fā)病，體格與精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育正常，2歲后開始進(jìn)行性大腦發(fā)育遲緩，頻繁的呼吸道感染，面容丑陋，眉粗厚，門齒間距增寬，凸頜，前發(fā)際低，有輕度雙側(cè)耳聾(多為感覺性)，部分病人可有全血減少。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因遺傳基因缺陷，病人體內(nèi)酸性型α-甘露糖苷酶缺陷是本病的主要病因。(二)發(fā)病機(jī)制本病基本的生化異常是酸性型α-甘露糖苷酶缺陷，該基因定位在19p13.2～q12，正常時(shí)這種酶水解低聚糖(oligosaccharide)α-鍵連接的甘露糖苷，因?yàn)楸静∷嵝孕挺?甘露糖苷酶缺陷，故糖蛋白不能分解，富有甘露糖的低聚糖即沉積于組織內(nèi)，主要在腦內(nèi)，且隨尿排出，腦內(nèi)神經(jīng)元腫脹，呈氣球樣，其中的沉積物質(zhì)就是含甘露糖的糖蛋白。病理：在大腦皮質(zhì)，腦干和脊髓內(nèi)出現(xiàn)普遍性神經(jīng)元腫脹，呈氣球樣變，在冷凍切片上，包涵體物質(zhì)PAS染色呈陽性，三叉神經(jīng)和椎旁交感神經(jīng)節(jié)也含有同樣的包涵體，此外尚有神經(jīng)細(xì)胞彌漫喪失，... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

本病可并發(fā)大腦發(fā)育遲緩，部分病人可并發(fā)全血減少。

實(shí)驗(yàn)室檢查

周圍血象中的中性粒細(xì)胞，淋巴細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)可見有空泡，肝組織和其他組織活檢，生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏，尿中含甘露糖的寡糖。X線檢查：X線表現(xiàn)為輕度多發(fā)性骨發(fā)育不全，腰椎椎體發(fā)育不全，呈鳥嘴狀，髂骨翼輕度外翻，髖外翻畸形，肋骨增寬，長骨的骨骺，骨干，掌骨和指骨增粗，顱骨穹窿部及顱底硬化，有的病例可出現(xiàn)嚴(yán)重脊柱側(cè)彎和駝背。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷根據(jù)臨床癥狀，X線表現(xiàn)，反復(fù)感染，智力低下，運(yùn)動(dòng)遲鈍，肝及其他組織活檢顯示酸性型α-甘露糖苷酶缺乏和尿中無過多黏多糖排出等，即可診斷本病。鑒別診斷在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積癥相鑒別。

治療

甘露糖苷貯積癥西醫(yī)治療無特殊療法，必要時(shí)可手術(shù)矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。預(yù)后預(yù)后較差，多在4～5歲死于感染。部分病例可存活到學(xué)齡期甚至成人。甘露糖苷貯積癥中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無相關(guān)療法。(以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生。)