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肝性卟啉病

別名：
介紹：卟啉病(porphyria)是一種卟啉代謝紊亂的疾病，以尿中和糞中卟啉和卟啉前體排泄增多為特點(diǎn)。卟啉病為先天性疾病，主要由于與血紅素合成有關(guān)的各種酶缺乏所引起，有家族發(fā)病史。本病可分為4型：1.急性間歇型。2.遲發(fā)性皮膚型。3.混合型變異型。4.遺傳性糞卟啉型。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：消化內(nèi)科	是否常見(jiàn)病：

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

1.急性間歇型臨床多見(jiàn)，中山醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院近10年來(lái)不完全統(tǒng)計(jì)，在肝性卟啉病17例中，本型即占15例，發(fā)病年齡23～58歲，20～30歲者8例，男7例，女8例，文獻(xiàn)報(bào)道青春期以前及60歲以后發(fā)病者極少，腹痛及(或)神經(jīng)精神癥狀為本病特征，由于體內(nèi)卟啉不增加，故無(wú)光感性皮膚損害。腹痛突然發(fā)生，程度輕重不一，一般為中度以至重度絞痛或僅有重壓感，疼痛呈陣發(fā)性或持續(xù)性加重，常泛發(fā)于全腹，有時(shí)痛雖局限，但無(wú)固定位置，腹軟，無(wú)固定壓痛點(diǎn)，常伴惡心，嘔吐和便秘，有時(shí)在腹部可觸及腸環(huán)，腸蠕動(dòng)音正�；驕p弱，X線腹部平片見(jiàn)擴(kuò)張的腸環(huán);鋇餐胃腸道檢查則可見(jiàn)小腸痙攣，在小腸痙攣的近側(cè)端可見(jiàn)擴(kuò)張的腸環(huán)，可有發(fā)熱，白... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因1.急性間歇型：急性間歇型血卟啉病較為多見(jiàn)，為常染色體顯性遺傳疾病，由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內(nèi)PBG轉(zhuǎn)變成尿卟啉原Ⅲ減少，由此而發(fā)生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強(qiáng)，結(jié)果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。2.遲發(fā)性皮膚型：遲發(fā)性皮膚型血卟啉病為最常見(jiàn)的血卟啉病，系由肝內(nèi)尿卟啉原脫羧酶缺乏所致。是常染色體顯性遺傳。病例呈散發(fā)性分布，男性患者比女性多，多數(shù)患者沒(méi)有家族史。有些人雖有尿卟啉原脫羧酶的酶活性減低的生化缺陷，但尿中尿卟啉的排泄不一定增多，臨床上也不一定有明顯癥狀。遺傳缺陷與酒精中毒、肝內(nèi)鐵負(fù)荷過(guò)重、肝損壞、女性激素等后天因素... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

患者可有便秘，腹脹，嘔吐，低熱，白細(xì)胞增多和心率加快。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.急性間歇型剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色，這是PBG在光的作用之下轉(zhuǎn)變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結(jié)果，產(chǎn)生的尿卟啉有特殊的光譜，在紫外線照射下發(fā)出紅色熒光，如將尿液變成強(qiáng)酸性，煮沸30min，尿色迅速變成暗紅色或棕紅色，二甲氨基苯甲醛試驗(yàn)(Watson-Schwartz試驗(yàn))是檢查PBG的一種簡(jiǎn)單可靠的方法，PBG與二甲氨基苯甲醛(Ehrlich氏醛試劑)發(fā)生反應(yīng)而變成深紅色，尿膽原或吲哚與此試劑也產(chǎn)生紅色，但這兩種物質(zhì)加氯仿或丁醇振搖后，紅色被這種溶劑提去，而PBG的紅色仍在水層中，本病急性發(fā)作時(shí)，此試驗(yàn)經(jīng)常呈強(qiáng)陽(yáng)性反應(yīng);在緩解期通常也是陽(yáng)性... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷標(biāo)準(zhǔn)1.急性間歇型診斷該病的最重要的依據(jù)是尿中存在著大量ALA及PBG。本病比較少見(jiàn)，易被忽視，遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能，原因不明的神經(jīng)功能紊亂，特別是末梢神經(jīng)癥狀，局部肌無(wú)力，松弛性癱瘓等，神經(jīng)精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經(jīng)來(lái)潮同時(shí)發(fā)作，或正在服用女性激素或避孕藥時(shí)發(fā)作者都要懷疑卟啉病的可能。2.遲發(fā)性皮膚型最主要的發(fā)現(xiàn)是尿中有較多尿卟啉和糞卟啉，尿呈紅色。3.混合型或變異型主要表現(xiàn)為皮膚輕微損傷后出現(xiàn)真皮擦傷，淺表糜爛和水皰。4.遺傳性糞卟啉型部分患者有光感性皮膚損害，其臨床表現(xiàn)與急性間歇型卟啉病相似。鑒別診斷1.本病腹痛時(shí)，應(yīng)與急腹癥相鑒別。2... 更多>>

治療

肝性卟啉病西醫(yī)治療1.急性間歇型(1)氯丙嗪對(duì)減輕腹痛及緩解神經(jīng)精神癥狀有效，一般每次12.5～100mg，3～4次/d。丙氯拉嗪(甲哌氯丙嗪)較氯丙嗪更有效，每次5～10mg，3～4次/d;也可肌內(nèi)注射，必要時(shí)每3～4小時(shí)重復(fù)1次。還可采用冬眠療法。嚴(yán)重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小時(shí)肌注125mg，0.1%普魯卡因400ml靜脈滴注(過(guò)敏試驗(yàn)陰性后)對(duì)疼痛有效。哌替啶(度冷丁)50～100mg，肌內(nèi)注射，能迅速地暫時(shí)止痛，但由于容易成癮，應(yīng)盡量少用或不用。(2)依地酸有抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉鋅復(fù)合物的排泄�？诜赖厮徕}鈉每次1g，4次/d;或0.2... 更多>>