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混合型卟啉病

別名：
介紹：混合型卟啉病(variegatedporphyria)，又稱雜色卟啉病為一種常染色體顯性遺傳，臨床上既有腹部和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀又有慢性光敏皮膚癥狀。少數(shù)人僅有皮膚光敏癥狀常誤診為遲發(fā)性皮膚光敏性卟啉病引。本病為常染色體顯形遺傳，多見于南非的Dutch家族中，共發(fā)現(xiàn)于13個(gè)家族。男女均可發(fā)病，發(fā)病年齡一般在青春期后至30歲前。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

本病很少在青春期前發(fā)病，臨床癥狀出現(xiàn)常在青春期后至30歲前，癥狀的輕重很不一致，男女均可發(fā)病，女性患者常有急性發(fā)作史，可能與體內(nèi)激素變化或經(jīng)常服藥有關(guān)，男性患者皮膚損害往往更常見，可能因?yàn)楦啾┞队谌展庥嘘P(guān)，臨床癥狀與急性間歇性卟啉病相似，主要的表現(xiàn)為皮膚表現(xiàn)為光敏性皮炎，皮膚脆性增加，損傷后，出現(xiàn)淺表糜爛和水皰，常繼發(fā)感染，愈合很慢，愈合后自有色素沉著和微凹的瘢痕，皮膚損壞只出現(xiàn)于皮膚暴露處，面部和手的皮膚，并且膚色較深多見，多毛癥在女性患者常很明顯，尤其在顳部，發(fā)緣，重者慢性皮膚的損害，感染和瘢痕等可毀容。多數(shù)患者癥狀逐漸減輕持續(xù)數(shù)月，最后完全消失，急性發(fā)作時(shí)可導(dǎo)致死亡，還可出現(xiàn)腹痛，神經(jīng)... 更多>>

發(fā)病原因

病因:常染色體顯性遺傳疾病，遺傳性染色體的缺陷，導(dǎo)致原卟啉氧化酶缺陷所致，由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產(chǎn)生和排泄增多，在發(fā)作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出，皮膚損害的發(fā)生與暴露于日光有關(guān)。發(fā)病機(jī)制:本病主要由于遺傳性原卟啉原氧化酶缺陷所致，酶基因定位在染色體1q23，患者基因有多種類型點(diǎn)突變，致使患者酶活性僅為正常50%，導(dǎo)致原卟啉原在體內(nèi)蓄積，同時(shí)原卟啉原為糞卟啉原氧化酶競(jìng)爭(zhēng)性抑制劑，繼而形成糞卟啉原在體內(nèi)蓄積，部分患者發(fā)現(xiàn)合并有血紅素合成酶缺陷或尿卟啉原脫羧酶缺陷，說(shuō)明可能有2個(gè)不同突變基因?qū)е卤静〉倪z傳缺陷，此外，由于血紅素合成受阻，其對(duì)ALA合成酶反饋抑制減低，以上綜... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

腹痛，皰疹。常繼發(fā)感染，愈合很慢。愈合后自有色素沉著和微凹的瘢痕，急性發(fā)作時(shí)可導(dǎo)致死亡。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.外周血：一般正常。2.便常規(guī)：急性發(fā)作期和無(wú)癥狀期，糞便中原卟啉和糞卟啉都明顯增高，即使癥狀很輕微或在兒童期，也有同樣發(fā)現(xiàn)，糞卟啉通常多于尿卟啉，原卟啉與糞卟啉的量之比>1.5∶1。3.尿液：在急性發(fā)作時(shí)，尿中ALA，卟膽原均明顯增多，有時(shí)尿卟啉和糞卟啉也明顯增多，可能因血紅素的反饋抑制減弱所致。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

對(duì)急性發(fā)作患者合并有皮膚光敏癥狀，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查容易確定診斷。單純有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀者須與外科急腹癥，癔癥，多發(fā)性神經(jīng)炎鑒別，同時(shí)本病患者糞中排出大量原卟啉和糞卟啉，尿中糞卟啉亦明顯增高，可與急性間歇性卟啉病鑒別，如僅有皮膚癥狀，可根據(jù)患者有無(wú)肝病及肝功能異常，尿中糞卟啉高于尿卟啉等以資鑒別。急性發(fā)作時(shí)，要與急性間歇性卟啉病相鑒別，原卟啉病和紅細(xì)胞生成性卟啉病，都有對(duì)日光敏感而發(fā)生的皮膚損害，自幼年起即有癥狀出現(xiàn)，紅細(xì)胞及血漿中卟啉增多，紅細(xì)胞在紫外線照射下發(fā)出紅色熒光，而混合性卟啉病沒有這些特點(diǎn)，癥狀往往出現(xiàn)于青春期，遲發(fā)性皮膚性卟啉病也有類似皮膚癥狀，糞中糞卟啉和原卟啉的含量也是增多的，但尿中... 更多>>

治療

混合型卟啉病西醫(yī)治療1、氯丙嗪對(duì)減輕腹痛及緩解神經(jīng)精神癥狀有效，一般12.5～100mg/次，3～4次/d。丙氯拉嗪(甲哌氯丙嗪)較氯丙嗪更有效，5～10mg/次，3～4次/d;也可肌內(nèi)注射，必要時(shí)每3～4小時(shí)重復(fù)1次。還可采用冬眠療法。嚴(yán)重腹痛以及四肢腰背疼痛的病例可用阿司匹林。一磷酸腺苷每12小時(shí)肌注125mg，0.1%普魯卡因400ml靜脈滴注(過(guò)敏試驗(yàn)陰性后)對(duì)疼痛有效。哌替啶(度冷丁)50～100mg，肌內(nèi)注射，能迅速地暫時(shí)止痛，但由于容易成癮，應(yīng)盡量少用或不用。2、依地酸有抑制ALA合成酶的作用，且加速尿卟啉鋅復(fù)合物的排泄�？诜赖厮徕}鈉1g/次，4次/d;或0.25～0.5g加入... 更多>>