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雷凡斯坦綜合征

別名：
介紹：雷凡斯坦綜合征(Reifenstein綜合征)屬X-連鎖隱性遺傳疾病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：內(nèi)分泌	是否常見(jiàn)�。�

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

本病的臨床表現(xiàn)存在不均一性，外生殖器可以為會(huì)陰型或陰囊型尿道下裂，盲袋陰道，陰蒂肥大和隱睪，也可以是小陰莖伴部分性陰唇陰囊褶融合或雙葉陰囊，無(wú)子宮和輸卵管，附睪和輸精管發(fā)育不全，到了青春期，出現(xiàn)陰毛，腋毛和男子乳房發(fā)育，睪丸小，無(wú)精子，病理組織學(xué)檢查顯示精子發(fā)生停留在初級(jí)精母細(xì)胞階段，血漿LH和睪酮水平增高，睪酮和E2的產(chǎn)生率增高，E2水平的增高與青春期出現(xiàn)乳房發(fā)育等女性化征象有關(guān)，但是女性化的程度比睪丸女性化輕。雷凡斯坦綜合征的臨床表現(xiàn)與類固醇5α-還原酶2缺乏癥或17β-HSD3缺乏癥有相似之處，特別是青春期前患者，在出生的第1年和青春期后血漿MIF水平升高是雄激素抵抗綜合征，生殖器皮膚活... 更多>>

發(fā)病原因

激素因素：雷凡斯坦綜合征的病因和睪丸女性化相同，是AR基因的點(diǎn)突變所致，突變主要發(fā)生在DNA結(jié)合區(qū)和雄激素結(jié)合區(qū)，多為堿性氨基酸的相互替代，如組氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了纈氨酸等。發(fā)病機(jī)制這些保守的氨基酸的突變使AR功能喪失的程度比睪丸女性化輕，患者的臨床表現(xiàn)也相對(duì)較輕，僅是部分性雄激素抵抗。一般來(lái)說(shuō)，AR基因相同的突變會(huì)出現(xiàn)相似的臨床表現(xiàn)，但是實(shí)際上相同的突變可以出現(xiàn)不同的臨床表現(xiàn)，例如，AR基因的雄激素結(jié)合區(qū)855位的精氨酸被組氨酸所取代患者的臨床表現(xiàn)是雷凡斯坦綜合征，而被胱氨酸或亮氨酸取代則表現(xiàn)為睪丸女性化，說(shuō)明在雄激素引起的男性化過(guò)程中還有其他因素的影響。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

存在不均一性外生殖器可以為會(huì)陰型或陰囊型尿道下裂、盲袋陰道、陰蒂肥大和隱睪也可以是小陰莖伴部分性陰唇陰囊褶融合或雙葉陰囊無(wú)子宮和輸卵管，附睪和輸精管發(fā)育不全到了青春期，出現(xiàn)陰毛、腋毛和男子乳房發(fā)育，睪丸小，無(wú)精子病理組織學(xué)檢查顯示精子發(fā)生停留在初級(jí)精母細(xì)胞階段。血漿LH和睪酮水平增高睪酮和E2的產(chǎn)生率增高，E2水平的增高與青春期出現(xiàn)乳房發(fā)育等女性化征象有關(guān)，但是女性化的程度比睪丸女性化輕。

實(shí)驗(yàn)室檢查

血漿LH和睪酮水平增高，睪酮和E2的產(chǎn)生率增高，E2水平增高。1.病理組織學(xué)檢查顯示精子發(fā)生停留在初級(jí)精母細(xì)胞階段。2.B超檢查無(wú)子宮和輸卵管，附睪和輸精管發(fā)育不全。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

HCG興奮試驗(yàn)觀察睪酮，△4A和DHT水平以及△4A/T和T/DHT比值，有助于將雷凡斯坦綜合征與其他2種男性假兩性畸形區(qū)別開(kāi)來(lái)。

治療

雷凡斯坦綜合征西醫(yī)治療患者的性別取向依據(jù)診斷時(shí)患者的年齡和外生殖器的解剖功能狀態(tài)而定，從患者對(duì)外源性睪酮治療只顯示有限反應(yīng)這一點(diǎn)來(lái)看，大多數(shù)患者作為女孩撫養(yǎng)是明智的。1、選擇女性性別的患者外生殖器整形，切除睪丸，青春期給予雌激素替代治療。2、作為男性生活者，外生殖器整形，位于陰唇陰囊褶內(nèi)的睪丸可以保留，青春期給予超生理劑量雄激素替代治療。3、修補(bǔ)尿道下裂，施行乳腺成形術(shù)，隱睪者行睪丸固定術(shù)。由于陰莖小，可給予大劑量睪酮以促進(jìn)陰莖生長(zhǎng)及維持正常性功能。雷凡斯坦綜合征中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無(wú)相關(guān)療法。以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生。