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黏多糖貯積癥Ⅱ型

別名：
介紹：黏多糖貯積癥Ⅱ型也稱漢特(Hunter)綜合征，最早由Hunter(1917)描述，Wolff(1946)報(bào)道了第1個(gè)X連鎖遺傳的Hunter綜合征家族。Mekusick(1965)等根據(jù)此型的臨床特征，生化異常及遺傳方式，將其分類為黏多糖�、蛐停瑢儆诎樾噪[性遺傳，只見(jiàn)于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)病：

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進(jìn)展較慢，初生時(shí)多正常，約從2歲開(kāi)始即出現(xiàn)發(fā)育落后，骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發(fā)生較晚，進(jìn)展也較慢，可有關(guān)節(jié)強(qiáng)直，爪狀手，短小，但無(wú)脊柱后彎，皮膚呈皺褶性或結(jié)節(jié)性增厚，尤以上肢及胸部明顯，有時(shí)可呈對(duì)稱性分布，并有多毛，角膜不渾濁，但在晚期用裂隙燈檢查可見(jiàn)輕度渾濁，可因視網(wǎng)膜變性而失明，常有進(jìn)行性耳聾，肝脾腫大，常有慢性腹瀉，呼吸有鼾音，常伴有慢性呼吸道感染，肺動(dòng)脈高壓和冠狀動(dòng)脈梗死也很多見(jiàn)，常有心臟擴(kuò)大并伴有收縮期和舒張期雜音，重型者智力不全較明顯。此型又可根據(jù)癥狀的輕重分為兩個(gè)亞型：MPSⅡ-A為重型，智力不全較重，多在15歲前死亡;MPSⅡ-B... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病的病因是伴性隱性遺傳，只見(jiàn)于男性，病人的母親是攜帶者但不發(fā)病。(二)發(fā)病機(jī)制本病的發(fā)病機(jī)制是，由于病人體內(nèi)缺乏硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶，而使酸性黏多糖降解發(fā)生障礙，該酶基因定位在，Xq27.3～q28，結(jié)果過(guò)多的黏多糖沉積于組織細(xì)胞內(nèi)，并隨尿排出，隨著組織細(xì)胞內(nèi)黏多糖沉積的增多，最終可導(dǎo)致功能障礙。病理：組織病理改變基本與Ⅰ型相似，即在各種類型細(xì)胞的溶酶體內(nèi)有過(guò)多的酸性黏多糖沉積，雖無(wú)肉眼可見(jiàn)的角膜渾濁，但顯微鏡檢查仍可在角膜內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)見(jiàn)有一定程度的黏多糖沉積，內(nèi)臟器官沉積的黏多糖主要為硫酸乙酰肝素和硫酸皮膚素。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

可并發(fā)視網(wǎng)膜變性而失明，還可并發(fā)，進(jìn)行性耳聾，肝脾腫大，慢性腹瀉，慢性呼吸道感染，肺動(dòng)脈高壓，冠狀動(dòng)脈梗死，心臟擴(kuò)大。

實(shí)驗(yàn)室檢查

尿中出現(xiàn)過(guò)多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素，與Ⅰ型相同，但硫酸皮膚素的含量不同，Ⅱ型為55%，Ⅰ型為88%。X線檢查。X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但改變較輕，發(fā)病較遲，侏儒通常較輕微，第2，第5指骨中節(jié)短小，掌骨近端不變尖，橈骨，尺骨遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)面可相對(duì)傾斜而成角，腕關(guān)節(jié)間隙輕度狹窄，成人常有繼發(fā)性骨關(guān)節(jié)改變。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)本型特殊的臨床表現(xiàn)，結(jié)合家庭發(fā)病史，病理改變及有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，即可確診。需與Ⅰ型相鑒別，X線表現(xiàn)與Ⅰ型相似，但改變較輕，發(fā)病較遲，侏儒通常較輕微。

治療

黏多糖貯積癥Ⅱ型西醫(yī)治療目前無(wú)有效治療方法。曾進(jìn)行過(guò)各種試驗(yàn)治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實(shí)驗(yàn)中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用潑尼松2mg/kg并未出現(xiàn)臨床效果。大量維生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞，可以使其異染性消失。給病人口服維生素A1萬(wàn)～10萬(wàn)U，4次/d，經(jīng)1個(gè)月～數(shù)月后可改善癥狀，可使尿中黏多糖排出增多，但與體內(nèi)沉積的黏多糖量相比則微不足道。維生素C的應(yīng)用也未見(jiàn)臨床療效。甲狀腺素或生長(zhǎng)激素的應(yīng)用也同樣無(wú)效。對(duì)于輸入新鮮血漿的治療方法意見(jiàn)尚有分歧，一部分作者認(rèn)為可得到明顯的、暫時(shí)的臨床好轉(zhuǎn)，但其他作者應(yīng)用卻未得到確切的療效。預(yù)后本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較... 更多>>