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黏多糖貯積癥Ⅳ型

別名：
介紹：黏多糖貯積癥Ⅳ型又名莫爾奎(Morquio)綜合征，骨軟骨營(yíng)養(yǎng)不良，畸形性軟骨營(yíng)養(yǎng)不良、非典型性佝僂病，其特征性表現(xiàn)為軀干明顯變短矮小畸形，股骨頭和髖臼呈進(jìn)行性改變，關(guān)節(jié)腫大，肌肉韌帶松弛。本病為常染色體隱性遺傳，兩性均可發(fā)病，男稍多于女。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

一般在4～5歲時(shí)因走路困難并出現(xiàn)脊柱畸形方被發(fā)現(xiàn)，身材矮小主要是脊柱變短，而肢體相對(duì)過長(zhǎng)，站立時(shí)手可伸至膝部，關(guān)節(jié)腫大，以腕，膝部為著，呈球形，但沒有黏多糖貯積癥Ⅰ，Ⅱ型的關(guān)節(jié)強(qiáng)直，膝內(nèi)翻，扁平足，兩側(cè)膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)彎曲畸形，形成半蹲姿勢(shì)，腕，手，踝和趾關(guān)節(jié)因肌肉韌帶松弛而表現(xiàn)為活動(dòng)過度，這些外表畸形均有特殊診斷意義，智力一般正常，面部改變?yōu)楸橇核�，兩眼距離增寬，牙齒不整齊，肝脾腫大少見，角膜渾濁的發(fā)病年齡較黏多糖貯積癥Ⅰ型為遲，一般在10歲左右出現(xiàn)明顯癥狀，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全多發(fā)生在10歲左右，其發(fā)病率隨年齡增大而增加，然而，多數(shù)病人死于20歲之前。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病的病因是常染色體隱性遺傳，基因定位于3號(hào)染色體。(二)發(fā)病機(jī)制本病的發(fā)病機(jī)制是;是硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主，該基因定位于3號(hào)染色體，在正常細(xì)胞內(nèi)，這種酶水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸鍵，對(duì)水解4-硫酸鍵也起一定作用，這種酶對(duì)6-硫酸鍵的特異性發(fā)生在硫酸角質(zhì)素和軟骨素-6-硫酸，故此酶缺乏時(shí)，可致這兩種黏多糖成分沉積于組織細(xì)胞，并造成細(xì)胞功能障礙。病理：骨和軟骨在顯微鏡下結(jié)構(gòu)發(fā)生明顯改變，軟骨細(xì)胞腫脹，含有大量酸性黏多糖，并有軟骨組織局灶性壞死，肝臟庫普弗細(xì)胞有包涵體，在腦神經(jīng)元細(xì)胞內(nèi)由于酸性黏多糖沉積，可引起變性和腫脹。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

脊髓受壓迫可引起痙攣性截癱及呼吸肌麻痹。

實(shí)驗(yàn)室檢查

中性粒細(xì)胞內(nèi)可見異染性黏多糖顆粒，但在早期可無此顆粒，尿中出現(xiàn)過多的硫酸角質(zhì)素為其特異性改變，有時(shí)可高達(dá)45mg/L，對(duì)臨床和X線表現(xiàn)均不典型者，有助于診斷。X線檢查。以脊柱，骨盆，手和腕骨改變?yōu)槌Ｒ�，而且具有特征性�?.脊柱椎體普遍變扁平，橫徑及前后徑均增加，胸椎較腰椎明顯，椎間隙相對(duì)增寬，椎體表面不規(guī)整，前部上，下角常缺損，以致椎體呈楔形變或中部前突呈舌狀，這些典型改變常見于下胸，上腰部，而下部腰椎則趨正常，腰1或腰2常發(fā)生脊柱后突畸形，椎體變小并略向后移位，很像被上下椎骨強(qiáng)力擠出，腰椎側(cè)位片可見椎弓根變長(zhǎng)，以致椎管前后徑增大，肋骨趨平直變寬，脊柱端變細(xì)，頗似船槳狀。2.骨盆髂骨翼呈圓形，... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)臨床癥狀，X線表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，可以診斷本病。應(yīng)注意與其他類型黏多糖貯積癥，軟骨發(fā)育不全的鑒別，此外，本病還應(yīng)與先天性脊柱骨骺發(fā)育不良鑒別，后者的短軀干型侏儒，頸短，膝外翻，肌肉無力和步態(tài)搖擺等與本病相似，易于混淆，但先天性脊柱骨骺發(fā)育不良為常染色體顯性遺傳，軀干矮小出生時(shí)就存在，無角膜渾濁，尿中亦無異常黏多糖排出，椎體可以變扁，但椎間隙并不增寬，并且有逐漸變窄的趨勢(shì)，髂骨改變輕，髖臼角變小，髖臼頂趨水平，髖內(nèi)翻畸形，掌骨近端無變尖現(xiàn)象。

治療

黏多糖貯積癥Ⅳ型西醫(yī)治療同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對(duì)脊柱彎曲及胸腰椎壓迫脊髓者，可施行手術(shù)矯正。對(duì)其他癥狀，也可給予相應(yīng)的對(duì)癥治療。預(yù)后較好，多能活到成人。多死于心肺功能衰竭。多數(shù)病人死于20歲之前。黏多糖貯積癥Ⅳ型中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無相關(guān)療法。(以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生。)