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黏多糖貯積癥Ⅵ型

別名：
介紹：黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉(Maroteaux-Lamy)綜合征，多發(fā)性營養(yǎng)不良性侏儒癥，亦為常染色體隱性遺傳性疾病，其特征為身材矮小，角膜渾濁，但智力正常，這型黏多糖貯積癥首先由Maroteaux(1963)發(fā)現(xiàn)，是一種不同于其他類型黏多糖貯積癥的獨立疾病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

根據(jù)臨床癥狀的輕重程度，可將這型黏多糖貯積癥分為重型(MPSⅥ-A型)和輕型(MPSⅥ-B型)，重型多在2～3歲發(fā)病，常有關(guān)節(jié)運動受限，疝氣，四肢攣縮，容貌粗笨，短頸，身材矮小，因軀干和四肢發(fā)育遲緩，故可出現(xiàn)身材比例失調(diào)，容貌粗笨不及黏多糖貯積癥Ⅰ型和Ⅱ型那樣明顯，頭顱略大，兩眼間距過寬，部分病例也可合并腦積水，大多數(shù)病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失，也可出現(xiàn)鐘狀胸，漏斗胸，臍疝和腹股溝疝，在主動脈瓣區(qū)�？陕牭街鲃用}關(guān)閉不全而產(chǎn)生的雜音，一般有肝，脾輕度到中度腫大，可引起脊柱，骨盆，手和頭顱等全身骨骼改變，第2頸椎發(fā)育不良，可導致寰樞脫位和腦膜增厚，也可發(fā)生脊髓病或神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，胸... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病常染色體隱性遺傳。(二)發(fā)病機制本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性減低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反應既發(fā)生在軟骨素-4-硫酸，也發(fā)生在硫酸皮膚素，該基因定位于5q12～q13，可能有2個等位基因，本型人體內(nèi)由于這種酶的活性不足，故可使軟骨素-4-硫酸和硫酸皮膚素沉積于各種組織細胞內(nèi)而致病。

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

本病的重型可并發(fā)腦積水和痙攣性截癱，有的可發(fā)生心力衰竭，臍疝和腹股溝疝，肝，脾輕度到中度腫大。

實驗室檢查

尿液中有過多的硫酸皮膚素，中性粒細胞和淋巴細胞有多而明顯的異染性顆粒。X線檢查：同黏多糖貯積癥Ⅰ型，以四肢，脊柱，骨盆改變?yōu)槌Ｒ姡送馍杏蓄^顱改變，并具有特征性。1.四肢：股骨和脛骨管狀骨有骨干異常，許多病例有骨骺板和千骺端畸形，上肢長管狀骨較下肢改變明顯，手和足的短骨改變因人而異，但均有畸形，表現(xiàn)掌骨呈棒狀，腕骨發(fā)育不全或呈畸形。2.脊柱：以胸腰椎處改變?yōu)槊黠@，表現(xiàn)有椎骨小，呈鳥嘴狀或為其他畸形，也可有脊柱后凸，肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀，肋骨變形可使胸部呈鐘樣。3.骨盆：髂骨翼發(fā)育不全，并有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規(guī)則和變扁。4.顱骨：蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

本型的診斷依據(jù)是出現(xiàn)典型的臨床癥狀，尿中排出過多硫酸皮膚素和白細胞出現(xiàn)明顯的異染性顆粒(Reilly小體)，白細胞或皮膚或纖維細胞培養(yǎng)顯示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。本型的鑒別診斷與Ⅰ型相同。

治療

黏多糖貯積癥Ⅵ型西醫(yī)治療同黏多糖貯積癥Ⅰ型。對關(guān)節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術(shù)矯形治療，對易感染傾向也必須進行有效的防治。至于其他癥狀如心力衰竭等，可以進行對癥治療。預后因人而異，重型病人一般在10歲前死亡，輕型病人則可長期存活。黏多糖貯積癥Ⅵ型中醫(yī)治療當前疾病暫無相關(guān)療法。(以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細需要咨詢醫(yī)生。)