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黏脂貯積癥Ⅲ型

別名：
介紹：黏脂貯積癥Ⅲ型又名假性Hurler綜合征，假性Hurler多發(fā)性營(yíng)養(yǎng)不良，顧名思義，其臨床癥狀基本與Hurler綜合征相同，但無(wú)黏多糖尿，該癥在幼兒期可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮，但病情發(fā)展緩慢，可存活到成人，無(wú)智力障礙或有輕度智力低下，病理改變也很輕。根據(jù)這些特征，可以與黏脂貯積癥Ⅱ型加以區(qū)分。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見病：

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

本病最早表現(xiàn)為手和肩關(guān)節(jié)僵直，通常發(fā)生在2～4歲，關(guān)節(jié)僵直進(jìn)行性加重，在6歲時(shí)患兒均有爪狀手畸形，身材矮小，短頸，脊柱側(cè)彎，髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，呈Hurler綜合征樣面容，在學(xué)齡期，骨骼發(fā)育不良可引起手，髖，肘和肩關(guān)節(jié)功能障礙，常發(fā)生腕管綜合征和皮膚增厚，在裂隙燈下可見角膜渾濁，半數(shù)病例有心臟受累，能聽到心臟瓣膜病變所引起的雜音，有輕度或中度智力低下，隨著年齡的增長(zhǎng)，似乎智力可進(jìn)一步退化，成人型病人矮小，身長(zhǎng)125～157cm不等，智力輕度低下或正常。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因黏脂貯積癥的病因是常染色體隱性遺傳。(二)發(fā)病機(jī)制本癥是由多種水解酶缺陷引起的，利用病人成纖維細(xì)胞混合培養(yǎng)發(fā)現(xiàn)，此癥的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識(shí)別部位異常，溶酶體酶的正常組合需要細(xì)胞內(nèi)的協(xié)同作用，即細(xì)胞合成，分泌水解酶，細(xì)胞表面識(shí)別水解酶，繼之被溶酶體攝取，并固定于溶酶體內(nèi)，細(xì)胞表面識(shí)別水解酶，需要在細(xì)胞表面和溶酶體水解酶上都有特異性部位，目前認(rèn)為黏脂貯積癥Ⅱ型系基因突變引起的幾種溶酶體酶發(fā)生識(shí)別部位缺損，也就是酶分子結(jié)構(gòu)中的識(shí)別亞基異常所致。Strecker等(1976)發(fā)現(xiàn)此癥病人組織細(xì)胞神經(jīng)氨酸酶缺乏，可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識(shí)別部位異常有關(guān)，如己糖苷酶，β-... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

本病可并發(fā)爪狀手畸形，手，髖，肘和肩關(guān)節(jié)功能障礙，心臟瓣膜病變。

實(shí)驗(yàn)室檢查

尿中無(wú)過(guò)多的酸性黏多糖排出，培養(yǎng)的皮膚成纖維細(xì)胞及各種組織內(nèi)有包涵體，溶酶體內(nèi)有多種酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，巖藻糖苷酶等，而血清中這些酶的活性增高，電鏡檢查可見溶酶體腫脹，其內(nèi)充以有包膜的致密物質(zhì)，在該型病人培養(yǎng)的成纖維細(xì)胞內(nèi)有多種溶酶體酶缺陷，相反，在病人血清中這些酶的活性明顯增加。X線檢查：X線表現(xiàn)類似黏多糖貯積癥Ⅳ型，包括近端股骨骨骺不規(guī)整且小，伴有不完全性脫位，髖外翻畸形，齒狀突發(fā)育不全等，有多發(fā)性骨發(fā)育不良，尤以骨盆明顯，髂骨翼低，髂骨體發(fā)育不良，椎體外形不規(guī)整，呈卵圓形，且發(fā)育不全，肋骨呈船槳狀，常伴有椎骨端變窄。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

根據(jù)尿中無(wú)過(guò)多黏多糖排出，結(jié)合臨床及X線特征，應(yīng)懷疑黏脂貯積癥的存在，再根據(jù)細(xì)胞內(nèi)多種溶酶體酶缺陷，而血清中這些酶的活性升高以及病變發(fā)展慢，智力輕度低下及存活年齡較長(zhǎng)等特點(diǎn)，可以確診為黏脂貯積癥Ⅲ型。本型需與黏脂貯積癥Ⅱ型相鑒別，無(wú)智力障礙或有輕度智力低下，病理改變也很輕，根據(jù)這些特征，可以與黏脂貯積癥Ⅱ型加以區(qū)分，從兩型出現(xiàn)的生化改變大致相同。

治療

黏脂貯積癥Ⅲ型西醫(yī)治療無(wú)特殊療法�；螄�(yán)重者應(yīng)予手術(shù)矯形。對(duì)感染和心力衰竭的病人，應(yīng)進(jìn)行對(duì)癥處理。預(yù)后該癥在幼兒期可出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮，但病情發(fā)展緩慢，其預(yù)后較好，可存活到成人。黏脂貯積癥Ⅲ型中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無(wú)相關(guān)療法。(以上提供資料及其內(nèi)容僅供參考，詳細(xì)需要咨詢醫(yī)生。)