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沃納綜合征

別名：
介紹：沃納綜合征也稱成人早老癥，白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征，系一種先天性常染色體隱性遺傳性疾病，以老人樣面容、身材矮小、青少年白發(fā)，青年白內(nèi)障、四肢硬皮病樣皮膚改變、骨質(zhì)疏松，組織鈣化，糖尿病和性腺發(fā)育不全為主要特征。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�常見病

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

兩性發(fā)病，男女之比為1∶1，雖然多數(shù)病例為家族性發(fā)病，但也有散在發(fā)病者，所有病例出生時均正常，至幼兒期發(fā)育也都正常，唯至學齡期或青春期生長突然停滯，四肢和軀干同時發(fā)育停滯，故可保持均勻?qū)ΨQ，身材矮小體型，鼻梁高聳，呈特有的鳥嘴樣尖鼻(鷹鉤鼻)。1.皮膚損害毛發(fā)變白為本病最早出現(xiàn)的體征，在10～20歲時就出現(xiàn)，通常從頭皮和眉毛開始，并有進行性脫發(fā)，眉毛，陰毛亦脫落，至40歲時全部頭發(fā)均可變白或成為禿頭，顏面四肢皮膚萎縮，呈老年人樣面容，至青春期，四肢皮膚，皮下組織和肌肉可發(fā)生向心性彌漫性萎縮，因此，皮膚拉緊，呈過度伸展樣外觀，并與皮下組織緊密結(jié)合在一起，這種改變上肢多于下肢，但軀干改變不甚明顯，... 更多>>

發(fā)病原因

本病系常染色體隱性遺傳性疾病，多見于有血緣婚姻的子代，尤以堂兄妹間結(jié)婚者的子代居多，本病基因定位于8p12～p11。

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

本病除容易并發(fā)腦瘤外，并發(fā)肝癌，乳房腫瘤，纖維肉瘤，黑色素瘤的發(fā)生率也很高，個別病例可發(fā)生肝大，并伴有功能異常和貧血等癥狀。

實驗室檢查

1.生物化學檢查：多數(shù)病人血脂分析示膽固醇，β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐，氨基酸升高。2.免疫學檢查：T細胞減少及T細胞免疫功能低下，抗淋巴細胞抗體可為陽性。3.X線檢查：脊椎及四肢骨質(zhì)疏松，在肢體軟組織特別是在骨性突起周圍，有線狀與圓形的鈣化陰影，在主動脈，主動脈瓣，二尖瓣和冠狀動脈，亦可有廣泛的鈣化，并有心臟增大與充血性心力衰竭的征象。4.皮損活檢化學分析示羥脯氨酸，氨基葡萄糖升高。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷白內(nèi)障是本病的主要特征，當病情處于慢性進行階段，臨床癥狀和體征已較典型時，診斷并不困難，但在早期診斷可能比較困難，可根據(jù)毛發(fā)過早變白，特殊面容和特征性體型等臨床特征，結(jié)合實驗室和X線發(fā)現(xiàn)進行診斷，Irwin將本病的臨床表現(xiàn)歸納為以下4組：1.特征性體型和體質(zhì)：①青春期出現(xiàn)矮小體型;②軀干短胖和四肢纖細;③有鳥嘴樣尖鼻。2.過早衰老：①毛發(fā)過早變白;②過早禿發(fā);③聲音變尖而弱;④動脈粥樣硬化;⑤皮膚萎縮;⑥青年白內(nèi)障。3.硬皮病樣變化：①皮膚和皮下組織萎縮;②局部角化癥;③足背皮膚過緊;④足踝部跟腱，足跟和趾潰瘍。4.其他表現(xiàn)：①糖尿病傾向;②性腺發(fā)育不良;③骨質(zhì)疏松;④局部鈣化。5.同胞間... 更多>>

治療

沃納綜合征西醫(yī)治療1、治療目前無特效療法，只能對癥治療并發(fā)癥，尤其應及時長期對癥治療動脈硬化、冠心病�？蓱脭U血管藥物加降血脂制劑，以延緩病變的發(fā)展。可用蛋白同化激素促進或維持第二性征，抑制骨質(zhì)疏松的發(fā)展速度及減輕萎縮。據(jù)報道，用EDTA降低血鈣可減輕軟組織鈣化。對于白內(nèi)障，必須特別謹慎地施行手術治療，以免引起角膜變性、繼發(fā)性青光眼和完全失明。由本綜合征所引起的糖尿病有抗胰島素傾向，適當控制飲食和口服降糖藥物通常足以控制血糖。一旦確診為本綜合征，就應仔細檢查是否合并腫瘤，以便及時手術切除。2、預后預后較好，存活年齡在31～63歲不等。主要死亡原因為腦血管意外、腫瘤、糖尿病昏迷、肝功能衰竭和貧血... 更多>>