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巴特綜合征

別名：
介紹：巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現(xiàn)為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認(rèn)為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

本病臨床表現(xiàn)呈多樣化，臨床類型不一，發(fā)病以青少年多見，性別無顯著性差異，無種族差異，如果提高對本病的認(rèn)識(shí)，臨床上并不一定少見，由于合并癥及并發(fā)癥的出現(xiàn)，往往臨床不易及時(shí)準(zhǔn)確的診斷。本征常因血鉀低而誤診為其它疾病，作者提出診斷依據(jù)如下：①有低鉀表現(xiàn);②血鉀，鈉，氯，鎂降低;③堿中毒;④尿鉀，氯增高;⑤尿比重低，堿性尿;⑥血漿腎素，血管緊張素，醛固酮增高;⑦血壓正常;⑧腎活檢有腎小球旁器增生，肥大;⑨血管壁對內(nèi)源性或外源性AⅡ反應(yīng)低下;⑩前列腺素水平增高。液體，電解質(zhì)和激素同時(shí)異常，其特點(diǎn)是腎鉀，鈉及氯的消耗，低鉀血癥，醛固酮過多癥，高腎素血癥和血壓正常。1.水鹽代謝失常型：最多見，突出表現(xiàn)為低血... 更多>>

發(fā)病原因

病因：遺傳因素（68%）：隱性遺傳性疾病，曾有一家9個(gè)同胞中5個(gè)患病和一家連續(xù)2代4例患病的報(bào)告，現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)也揭示Bartter綜合征是由腎小管上皮細(xì)胞上的離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因突變所引起，目前已發(fā)現(xiàn)嬰兒型Batter綜合征存在Na-K-2Cl-基因突變，該基因位于15q12-21，有16個(gè)外顯子，編碼1099個(gè)氨基酸，為Na-K-2Cl-通道，已發(fā)現(xiàn)20多種突變，經(jīng)典型Bartter綜合征系由CICNKB基因突變所致，該基因位于1q38，編碼含687個(gè)氨基酸的細(xì)胞基底側(cè)的Cl-通道，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)約20種突變類型，成人型Bartter綜合征又稱Batter-Gietlman綜合征，系由噻嗪敏感的... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

電解質(zhì)紊亂并發(fā)高尿酸血癥、腎鈣化，痛風(fēng)腎結(jié)腎結(jié)石和腸梗阻及精神幼稚。兒童型主要并發(fā)癥為發(fā)育障礙、維生素D缺乏缺乏病、智力低下及特殊面容，嚴(yán)重者可出現(xiàn)進(jìn)行性腎功能衰竭等。

實(shí)驗(yàn)室檢查

檢查多見尿鉀，氯排出增多，尿pH值升高，尿比重降低，血AⅡ，AⅠ和ALD均明顯增高。應(yīng)常規(guī)檢查血鎂，血鎂低者于補(bǔ)鉀同時(shí)應(yīng)補(bǔ)鎂。1.血鉀，鈉，氯多低于正常水平。2.血pH值可高于7.46呈堿血癥，C02CP高于30mmol/L以上。3.血漿腎素活性(PRA)增高可達(dá)(4.5±2.9)μg/L·h以上。4.血醛固酮(Aldo)值升高可達(dá)101±9ng/L。5.血中PGA，PGE，PGF，PGI均可升高，如PGF可達(dá)(138.0±78.0)ng/ml。6.血管緊張素Ⅱ(AngⅡ)升高可達(dá)(95.8±35.2)ng/L。7.腎功能檢查：BUN可升高達(dá)7... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

Batter綜合征與其他伴醛固酮增多癥的疾病所不同處在于沒有高血壓(原發(fā)性醛固酮增多癥有高血壓)和水腫(繼發(fā)性醛固酮增多癥有水腫)，成人需排除：神經(jīng)性貪食癥，嘔吐或私用利尿劑或輕瀉藥，這些情況下，尿氯常是低的(<20mmol/L)。1.原發(fā)性與繼發(fā)性醛固酮增多癥：原醛有血壓明顯升高，繼發(fā)性醛固酮增多癥如肝硬化，心力衰竭，慢性腎炎和妊娠毒血癥則有原發(fā)性疾病臨床表現(xiàn)可資鑒別，另外，原醛還有血漿腎素活性降低。2.其他原因引起的周期性癱瘓：如原發(fā)性周期性癱瘓，甲亢，Ⅰ型慢性腎小管性酸中毒，棉酚中毒等，這些疾病均無血漿腎素活性和醛固酮升高，甲亢者有T3和T4升高。3.腎小管性酸中毒者有血pH值和C... 更多>>

治療

巴特綜合征西醫(yī)治療藥物治療巴特綜合征的治療初期，主要是針對低血鉀及堿血癥給以對癥治療，但療效欠佳。繼而針對高腎素血癥，高醛固酮癥給以治療，僅部分有效。近些年來開展對高前列腺素分泌治療，并輔以低血鉀對癥治療取得了進(jìn)展，但仍有報(bào)道不完全令人滿意的。鉀補(bǔ)充再加用安體舒通，氨苯蝶啶，阿米洛利，一種ACEI類藥物或消炎痛可糾正大多數(shù)癥狀，但沒一個(gè)藥物能完全消除鉀的丟失。服消炎痛每日1～2mg/kg常使血漿鉀濃度保持在接近正常低限。補(bǔ)鉀是必需的措施，但單獨(dú)補(bǔ)鉀，血鉀不能恢復(fù)至正常水平時(shí)，應(yīng)加用抗醛固酮藥物，如螺內(nèi)酯(安體舒通)或氨苯蝶啶，可改善療效，一般用量為60～l80mg/d，大量可引起男性乳房增大，... 更多>>