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遺傳性多發(fā)腦...

別名：
介紹：遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆(hereditary multi-infarct dementia)也稱為常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和白質腦病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathyCADASIL)， Van Bogaert(1955)報告兩姐妹中年發(fā)病，快速進展的Binswanger皮質下腦病，表現(xiàn)為癡呆、步態(tài)不穩(wěn)，假性延髓麻痹、癲癇和局灶性神經(jīng)功能缺失等，家族中其他兩姐妹因進行性癡呆分別在36歲和43歲死亡。Sourander等(1977)以遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆，Stevens等以慢... 更多>>

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：神經(jīng)內科	是否常見病：

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1.本病平均發(fā)病年齡45歲，無性別差異，無腦卒中危險因素，首發(fā)癥狀不同，85%的患者發(fā)生腦卒中，30%～90%的患者出現(xiàn)癡呆，可能被觀察的患者年齡不同導致差異，病程長達10～30年，30%的病人出現(xiàn)有先兆的偏頭痛，偏頭痛發(fā)作可為最早的癥狀，多發(fā)生在30歲，可能由于反復缺血或潛在的血管病引起，導致白質病變，20%的病人出現(xiàn)嚴重情感障礙，幾個家系報道病程中出現(xiàn)明顯抑郁，躁狂和自殺傾向，推測與尾狀核及豆狀核缺血性損傷有關，反復發(fā)生皮質下癥狀是本病的主要表現(xiàn)，如腦卒中反復發(fā)作伴認知功能障礙，假性延髓麻痹，步態(tài)不穩(wěn)，錐體束征和括約肌功能障礙等，呈階梯性進展。2.腦脊液檢查通常正常，Chabriat等(1... 更多>>

發(fā)病原因

遺傳（30%）：Tournier-Lasserve等(1993)對兩個不相關家系的基因連鎖分析發(fā)現(xiàn)，本病遺傳基因定位于染色體19q12位點，用微衛(wèi)星標志物將基因位點局限到2cm區(qū)域(Ducrosetal，1996)，確認CADASIL的病因是Notch3基因突變(Jouteletal，1996)。病理（20%）：已報道的17例CADASIL病理報告，大體除輕度均勻腦萎縮，額頂葉明顯，2例小腦萎縮明顯，2例有大塊腦血腫，無特征性改變，Willis環(huán)可有輕度動脈粥樣硬化和小動脈硬化，血管無閉塞，腦室周圍白質，基底核，丘腦，中腦和腦橋可見多發(fā)腔隙性病灶，皮質下白質通常較好，腦室明顯擴張，10例病人中... 更多>>

發(fā)病機制

預防

預后

并發(fā)癥

可伴明顯抑郁，躁狂和自殺傾向，注意繼發(fā)的肺部感染，尿路感染及褥瘡等。

實驗室檢查

1.腦脊液檢查通常正常，有可能出現(xiàn)CSF寡克隆帶細胞數(shù)增多。2.測定腦脊液，血清中ApoE多態(tài)性及Tau蛋白定量，β淀粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。3.影像學檢查MRI是重要診斷工具，可顯示腦白質萎縮和多發(fā)性腦梗死，腦血管造影多數(shù)病人無異常。4.皮膚活檢發(fā)現(xiàn)嗜鋨顆粒樣物(GOM)沉積有重要診斷價值。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷根據(jù)中年前期發(fā)病，明確的腦血管疾病及癡呆家族史，反復發(fā)作TIA或卒中史，早期伴偏頭痛發(fā)作，反復發(fā)作局灶性腦缺血癥狀，體征，伴進行性癡呆，無腦卒中危險因素，不伴高血壓病和糖尿病，MRI顯示腦白質萎縮和多發(fā)性腦梗死，表現(xiàn)為非特異性腦白質疏松，排除動脈硬化性皮質下腦病和淀粉樣變性血管病等，Notch3基因突變檢查及皮膚活檢發(fā)現(xiàn)GOM可確診。鑒別診斷神經(jīng)科醫(yī)生具有CADASIL的警覺性是避免臨床誤診的關鍵，應對有先兆的偏頭痛發(fā)作的腦梗死和癡呆的中青年病例進行篩查。1.Binswanger病多在60歲以上發(fā)病，有腦卒中病史，表現(xiàn)為慢性進行性癡呆，步態(tài)不穩(wěn)和尿便失禁等，多伴高血壓病，白質疏松常見于60... 更多>>

治療

遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆西醫(yī)治療(一)治療目前本病尚無有效療法，Notch3基因突變的發(fā)現(xiàn)為本病的治療奠定了基礎。(二)預后與腦部血管病變的預后密切相關，同時癡呆的預后因病變部位、范圍不同也不一致，但總認知功能衰退的過程，呈不可逆的進程，進展速度不一。遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆中醫(yī)治療當前疾病暫無相關療法。