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遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病

別名：
介紹：遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病歸類(lèi)于遺傳性周?chē)窠?jīng)病，這是一組由遺傳因素引起的以周?chē)窠?jīng)受損為主的疾病，遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病多呈顯性遺傳，典型表現(xiàn)為皮膚因感覺(jué)缺失而致四肢末端反復(fù)發(fā)作性無(wú)痛性潰瘍，深感覺(jué)缺失所致步態(tài)不穩(wěn)。手足潰瘍以及繼發(fā)的骨髓炎，骨溶解癥和蜂窩織炎，運(yùn)動(dòng)障礙不明顯。主要包括：①成人致殘性遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病(mutilating hereditary sensory neuropathy in adult);②兒童致殘性遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病(mutilating hereditary sensory neuropathy in childhood);③先天性痛覺(jué)缺失(congenital insensitivity to pain)3個(gè)亞型。... 更多>>

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：神經(jīng)內(nèi)科	是否常見(jiàn)�。�

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病分類(lèi)屬于遺傳性周?chē)窠?jīng)病，自幼兒期至成年期(30～40歲)均可發(fā)病。初發(fā)癥狀常為始自足部的潰瘍。潰瘍?yōu)闊o(wú)痛性和頑固性，易發(fā)生在持重足處及足底部�？煞磸�(fù)發(fā)作，若為深部穿透性潰瘍，則可使受累局部骨骼裸露，趾骨、脛骨和肋骨可發(fā)生骨膜炎與骨髓炎。由此可致趾間關(guān)節(jié)，踝關(guān)節(jié)疼痛、活動(dòng)受限。部分病人可有足趾變形、縮短，甚至可出現(xiàn)足趾脫落。足背動(dòng)脈搏動(dòng)正常。感覺(jué)障礙的范圍較廣，一般下肢較上肢重，常有麻木、蟻?zhàn)吒�。有時(shí)可表現(xiàn)脛前部、腹部的疼痛。神經(jīng)系統(tǒng)檢查可見(jiàn)感覺(jué)障礙的分布呈手套、襪子型。以痛溫覺(jué)受損為重。位置覺(jué)、震動(dòng)覺(jué)受損相對(duì)較輕。有時(shí)可表現(xiàn)為淺、深感覺(jué)分離性感覺(jué)障礙。一般無(wú)明顯運(yùn)動(dòng)障礙，但可... 更多>>

發(fā)病原因

疾病病因：多為常染色體顯性遺傳，多為近親結(jié)婚所致。成人致殘性遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病為常染色體顯性遺傳。先天性痛覺(jué)缺失十分罕見(jiàn)，為常染色體隱性遺傳，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位點(diǎn)，該基因編碼神經(jīng)生長(zhǎng)因子受體蛋白。家族性自主神經(jīng)功能不全，又名Riley-Day病。為常染色體隱性遺傳。病理生理：發(fā)病機(jī)制尚不清楚，主要病理變化為脊髓后根和脊神經(jīng)節(jié)萎縮、變細(xì)，以腰髓段脊神經(jīng)為明顯。鏡檢發(fā)現(xiàn)神經(jīng)節(jié)中的神經(jīng)細(xì)胞變性、消失。從神經(jīng)節(jié)發(fā)出的神經(jīng)纖維髓鞘和軸突變性。這種改變主要發(fā)生在細(xì)纖維。脊髓后索萎縮，部分脫髓鞘。間質(zhì)結(jié)構(gòu)組織及施萬(wàn)細(xì)胞增殖，脊髓的前角細(xì)胞及脊神經(jīng)前根多正常。骨骼肌一般無(wú)明顯變化。耳蝸... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

由于感覺(jué)障礙，可導(dǎo)致對(duì)外在環(huán)境傷害因素的漠視，從而易外傷(燙傷，燒傷，刮碰傷等)。自主神經(jīng)功能不全者，還可出現(xiàn)如瞳孔固定，角膜潰瘍，吞咽困難，食管和小腸擴(kuò)張等，患兒還可有智力低下和精神發(fā)育遲滯。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.血液檢查：包括血糖，肝功，腎功，血沉，風(fēng)濕系列，免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關(guān)的血清學(xué)檢查;血清重金屬(鉛，汞，砷，鉈等)濃度檢測(cè);對(duì)鑒別診斷有意義，血清多巴胺羥化酶減少常作為本病診斷的一項(xiàng)重要的生化指標(biāo)。2.基因缺陷分析。3.肌電圖檢查多數(shù)正常，部分病人表現(xiàn)為感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度變慢，以下肢較明顯。4.X線(xiàn)檢查可發(fā)現(xiàn)趾骨，跖骨破壞，骨質(zhì)溶解或增生，骨膜增厚。5.肌肉活檢正常，或呈失神經(jīng)性改變，橫紋消失，有散在變性的肌纖維，周?chē)窠?jīng)活檢，發(fā)現(xiàn)細(xì)小無(wú)髓纖維幾乎完全消失，有髓纖維脫髓鞘。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷本病診斷主要依靠特征的臨床表現(xiàn)，有家族遺傳史，基因缺陷分析，周?chē)杏X(jué)神經(jīng)電生理檢查及周?chē)窠?jīng)活檢，有助于確定診斷。鑒別診斷應(yīng)與感覺(jué)徑路破壞性病變引起感覺(jué)減退或缺失鑒別，應(yīng)做詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)體檢，特別是感覺(jué)障礙分布檢查，結(jié)合病史和其他臨床特點(diǎn)做出病因診斷。尚需依據(jù)臨床特點(diǎn)與其他遺傳性疾病和周?chē)窠?jīng)疾病相鑒別，基因缺陷分析，周?chē)杏X(jué)神經(jīng)電生理檢查及周?chē)窠?jīng)活檢是確診的主要依據(jù)。本病應(yīng)與下列疾病相鑒別：1.脊髓空洞癥：多為一側(cè)或兩側(cè)上肢的分離性感覺(jué)障礙，呈馬褂或半馬褂樣分布，表現(xiàn)痛，溫覺(jué)障礙而觸覺(jué)及深感覺(jué)正常，受累肢體可有肌肉萎縮，皮膚干燥無(wú)汗，指甲變脆，夏科關(guān)節(jié)等自主神經(jīng)功能障礙等表現(xiàn)，與本病的... 更多>>

治療

遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病西醫(yī)治療目前尚無(wú)特殊治療方法，主要為對(duì)癥處理，如避免傷害性損傷、加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)、調(diào)節(jié)心血管功能、促進(jìn)胃腸道蠕動(dòng)等。對(duì)周?chē)窠?jīng)損害可用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)代謝藥，如維生素B1、維生素B12、維生素E、胞磷膽堿、三磷腺苷(ATP)、輔酶A等，以及神經(jīng)生長(zhǎng)因子等藥物，或可促進(jìn)神經(jīng)功能的改善。對(duì)本病所致的潰瘍行局部用藥治療。也可配合針灸，理療等治療。遺傳性感覺(jué)神經(jīng)病中醫(yī)治療患者可內(nèi)服補(bǔ)氣生血、補(bǔ)益肝腎、營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的中藥，促進(jìn)人體正氣恢復(fù)，強(qiáng)筋壯骨，調(diào)肝柔筋等中藥，調(diào)整臟腑功能，在一定程度上阻止疾病的進(jìn)展。