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遺傳性高尿酸血癥

別名：
介紹：遺傳性高尿酸血癥是由于基因突變，導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的酶，即次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏，繼而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速，出現(xiàn)高尿酸血癥。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見病：

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

1.患兒全部是男性，女性為基因攜帶者，臨床特點(diǎn)是精神發(fā)育遲滯，痙攣性腦癱，舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)及自傷行為等，一般在出生3～4個(gè)月起病，逐漸出現(xiàn)細(xì)微的手足徐動(dòng)或舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，肌張力減退，已經(jīng)能抬頭的嬰兒又不會(huì)豎頭，已經(jīng)有端坐能力又喪失，不能行走等，有的患兒表現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，下肢剪刀樣姿勢(shì)等。2.患兒智能發(fā)育遲滯，原來教會(huì)的發(fā)音，語言，字句又逐漸遺忘，可伴反復(fù)嘔吐，構(gòu)音不清，吞咽困難及癇性發(fā)作等，2～3歲時(shí)常出現(xiàn)咬舌，咬唇，咬手指及抓捏陰部等自傷行為，以及咬物，毀壞周圍物體不能自制。3.全身癥狀表現(xiàn)痛風(fēng)性手足關(guān)節(jié)痛，痛風(fēng)結(jié)節(jié)，尿路結(jié)石和腎絞痛等，少數(shù)合并巨結(jié)腸，肛門閉鎖，先天性髖關(guān)節(jié)脫臼... 更多>>

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因遺傳性高尿酸血癥是X染色體隱性遺傳性疾病。(二)發(fā)病機(jī)制本病發(fā)病機(jī)制已闡明，Xq26～27.2基因突變導(dǎo)致患兒體內(nèi)嘌呤代謝的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶活力部分或完全缺乏，進(jìn)而導(dǎo)致嘌呤更新代謝加速，體內(nèi)次黃嘌呤，黃嘌呤和尿酸含量明顯增加，患兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)多巴胺減少約30%，但這些生化改變引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)損害的確切機(jī)制仍不清楚。

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

有痛風(fēng)的臨床表現(xiàn)，如手足關(guān)節(jié)痛，痛風(fēng)結(jié)節(jié)，并可有尿路結(jié)石和腎絞痛等，少數(shù)合并巨結(jié)腸，肛門閉鎖，先天性髖關(guān)節(jié)脫臼和隱睪等先天性畸形。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.血尿酸明顯增高正常值<357～417μmol/L。2.尿中尿酸亦明顯增加正常<18mg/(kg·24h)。3.腦脊液常規(guī)檢查正常。4.CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦萎縮。5.基因檢測(cè)有重要診斷價(jià)值。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷依據(jù)典型神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及患兒血，尿中尿酸含量明顯增高等，須注意單純血尿酸增高不能作為診斷依據(jù)，須與其他精神發(fā)育遲滯，慢性腎病并發(fā)腦病等鑒別。鑒別診斷與精神發(fā)育遲滯，慢性腎病并發(fā)腦病等鑒別。

治療

遺傳性高尿酸血癥西醫(yī)治療(一)治療有報(bào)道羥色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善臨床癥狀，還可試用谷氨酸鈉(sodiumglutamate)及丙磺舒(羧苯黃胺)等。氟奮乃靜可改善自傷行為及精神癥狀。(二)預(yù)后中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有加重傾向，預(yù)后不良。遺傳性高尿酸血癥中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無相關(guān)療法。