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遺傳性球形紅...

別名：
介紹：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種遺傳的溶血性貧血，該病有兩種遺傳方式，顯性遺傳和隱性遺傳�？沙霈F(xiàn)溶血危象、膽石癥、痛風(fēng)、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等并發(fā)癥。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

貧血，黃疸和脾大是HS患者最常見的臨床表現(xiàn)，三者可同時存在，也可單一發(fā)生，HS在任何年齡均可發(fā)病，臨床表現(xiàn)輕重不一，從無癥狀至危及生命的貧血，25%的HS癥狀輕微，雖然有溶血，但由于骨髓紅系代償性增生，一般無貧血，無或輕度黃疸，無或輕度脾大，這類患者僅在進(jìn)行家族調(diào)查或由于某種誘因加重紅細(xì)胞破壞時才被發(fā)現(xiàn)，最常見的誘因?yàn)楦腥�，持久的重體力活動也可加重溶血，原因?yàn)檫\(yùn)動增加脾臟血流量，大約2/3的HS具有輕或中度貧血，中度脾腫大和間歇性黃疸，極少數(shù)的HS患者可發(fā)生危及生命的溶血，需要定期輸血，生長發(fā)育和骨骼發(fā)育也可受影響，若貧血輕微，一般不引起癥狀，但如其他慢性溶血性疾病，在疾病的任何階段均可發(fā)生各... 更多>>

發(fā)病原因

疾病病因本病是調(diào)控紅細(xì)胞膜蛋白的基因突變造成紅細(xì)胞膜缺陷所致，大多數(shù)為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳。正常紅細(xì)胞膜由雙層脂質(zhì)和膜蛋白組成。基因突變造成多種膜蛋白(主要是膜骨架蛋白)單獨(dú)或聯(lián)合缺陷。病理生理紅細(xì)胞的病理生理改變：①紅細(xì)胞膜雙層脂質(zhì)不穩(wěn)定而丟失，使紅細(xì)胞表面積減少，表面積與體積比值下降，紅細(xì)胞變成小球形。②紅細(xì)胞膜陽離子通透增加，鈉和水進(jìn)入胞內(nèi)而鉀透出胞外，為了維持紅細(xì)胞內(nèi)外鈣離子平衡，鈉泵作用加強(qiáng)致ATP缺乏，鈣-ATP酶受抑，致細(xì)胞鈣離子濃度升高并沉積在紅細(xì)胞膜上。③紅細(xì)胞膜蛋白磷酸化功能下降，過氧化酶增加，與膜結(jié)合的血紅蛋白增加，以上改變使紅細(xì)胞膜的變形性能和柔韌性... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

1.造血危象：大多數(shù)HS在其疾病過程中可發(fā)生各種造血危象，加重貧血。(1)溶血危象：最常見，癥狀輕微，常無顯著臨床意義，病程呈自限性，一般繼發(fā)于各種感染所致的單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)功能一過性增強(qiáng)。(2)再障危象：少見，癥狀重，可危及生命，常需要輸血，臨床特征為骨髓紅系增生低下，網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)降低，該危象一般由微小病毒B19感染所致，微小病毒B19可侵入紅系祖細(xì)胞而抑制其增生分化，微小病毒B19感染的征象為流感樣綜合征和臉頰潮紅綜合征(表現(xiàn)為臉部，軀干和四肢出現(xiàn)紅色斑丘疹)，微小病毒B19具有傳染性，且對胎兒有危害，因此，發(fā)生再障危象者應(yīng)隔離，尤其要避免接觸孕婦，微小病毒B19感染后可獲得持續(xù)免疫。(... 更多>>

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.外周血：血紅蛋白和紅細(xì)胞正�；蜉p度降低，白細(xì)胞和血小板正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)增高，最高可達(dá)92%，最低為2%，一般為5%～20%，當(dāng)發(fā)生再障危象時，外周血三系均減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞計數(shù)降低，50%以上的HS患者M(jìn)CHC增高，原因?yàn)榧t細(xì)胞處于輕度脫水狀態(tài)，切脾不能改變，MCV可增高，正�；蚪档�，MCH的變化與MCV一致，紅細(xì)胞形態(tài)HS典型的細(xì)胞形態(tài)為紅細(xì)胞體積小，失去正常的雙凹呈球形，細(xì)胞中央濃密而缺乏蒼白區(qū)，細(xì)胞直徑變短(6.2～7.0μm)但厚度增加(2.2～3.4μm)，球形細(xì)胞形態(tài)與大小比較均勻一致，球形細(xì)胞僅見于成熟紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞和網(wǎng)織紅細(xì)胞形態(tài)正常，整個血片中紅細(xì)胞形態(tài)大小不均，2... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷根據(jù)貧血、黃疸、脾大等臨床表現(xiàn)，球形紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞滲透脆性增加即可作出診斷。陽性家族史更有助于確診。對于球形紅細(xì)胞數(shù)量不多者，可作孵育后紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)和自身溶血試驗(yàn)。如為陽性有診斷意義。鑒別診斷須注意鐵缺乏時紅細(xì)胞滲透脆性可降低，當(dāng)本病合并缺鐵時，紅細(xì)胞滲透脆性可能正常，自身免疫性溶血患者既有溶血的表現(xiàn)，球形紅細(xì)胞也明顯增多，易與本病混淆，Coombs試驗(yàn)陽性。腎上腺皮質(zhì)激素治療有效等可資鑒別，輕型HS無溶血發(fā)作時可誤為黃疸型肝炎，應(yīng)注意鑒別。

治療

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥西醫(yī)治療治療1、一般治療：主要防治感染，避免勞累和情緒緊張，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸。2、防治高膽紅素血癥：見于新生兒發(fā)病者。3、輸注紅細(xì)胞：貧血輕者無需輸紅細(xì)胞，重度貧血或發(fā)生溶血危象時應(yīng)輸紅細(xì)胞，發(fā)生再生障礙危象時除輸紅細(xì)胞外，必要時予輸血小板。4、脾切除或大部分脾栓塞：脾切除對常染色體顯性遺傳病例有顯著療效，術(shù)后黃疸小時、貧血糾正，不再發(fā)生溶血危象和再生障礙危象，紅細(xì)胞壽命延長，但不能根除先天缺陷。手術(shù)應(yīng)于5歲以后進(jìn)行，因過早切脾可降低機(jī)體免疫功能，易發(fā)生嚴(yán)重感染。若反復(fù)再生障礙危象或重度溶血性貧血致生長發(fā)育遲緩，則手術(shù)年齡可提早，切脾時注意有無副脾，如應(yīng)有關(guān)應(yīng)同時切除。為防止... 更多>>