日本免费无遮挡爆乳视频中文字幕，五月婷婷六月激情无码综合，激情五月AV在线，91午夜在线观看免费，欧洲一区在线观看视频，一级a做日韩精品视频，日本高清一本大道不卡视频，在线五月天新版最新av

首頁 > 疾病庫 > 遺傳性鐵粒幼... >

遺傳性鐵粒幼...

別名：
介紹：遺傳性鐵粒幼細胞貧血患者大多為男性除少數(shù)典型病例于出生后或嬰兒出現(xiàn)貧血，大多數(shù)于10～20歲左右出現(xiàn)貧血，偶有至50～60歲后始被發(fā)現(xiàn)者。常染色體遺傳的家族則女性亦可患病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

早期癥狀為軟弱，乏力，貧血多為中度，但差別很大，甚至有的親屬中貧血程度也不相同，有的成員貧血很輕，不做家系調(diào)查可能漏診。

發(fā)病原因

X染色體伴性遺傳（30%）：這種方式是最多見的類型，患者大多為男性，女性攜帶者由于正常的等位基因抑制了病態(tài)基因的表達，紅細胞的異常較少，因而這種家族中只有男性出現(xiàn)貧血，女性攜帶者一般無貧血，但紅細胞群常呈明顯的雙相性，還有的家族中子代只有女性患病，可能為X連鎖顯性遺傳，因男性不能生存，而無男患者出現(xiàn)，目前在X伴性遺傳方面尚未完全定論。常染色體遺傳（30%）：有些家系表現(xiàn)為父子間的垂直遺傳，另有些家族發(fā)現(xiàn)兄弟姐妹之間同患本病，且程度也相同，提示遺傳方式為常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳。病理（30%）：在紅細胞的線粒體中，作為卟啉生物合成的第一步，甘氨酸與琥珀酸輔酶A結(jié)合成δ-氨基γ酮戊酸(A... 更多>>

發(fā)病機制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

除了貧血的癥狀和體征外，鐵過多是本病常見的并發(fā)癥，尤其在疾病晚期，可導(dǎo)致死亡，�？梢姼纹⑤p度至中度腫大，肝功能正�；蜉p度異常，約有1/3的患者出現(xiàn)糖尿病，偶見皮膚色素沉著，鐵過多最危險的表現(xiàn)是心律失常，常出現(xiàn)在疾病的晚期，此外，鐵過多可導(dǎo)致免疫功能低下，一些不常見的感染如耶爾仙腸炎菌所致的小腸結(jié)腸炎和毛霉菌病可在個別病例中發(fā)生，貧血嚴重的幼兒及少兒生長發(fā)育遲緩。雜合子和女性基因攜帶者一般沒有貧血，但紅細胞形態(tài)可不正常，患者均沒有吡哆醇缺乏的癥狀和體征。

實驗室檢查

1.外周血：貧血的程度差別很大，血紅蛋白減低大多較明顯，低色素性貧血的特征很明顯，平均紅細胞體積(MCV)大多降低，少數(shù)正常，個別增高，血涂片紅細胞形態(tài)常呈雙向，即可見形態(tài)正常和不正常的兩類細胞，紅細胞明顯大小不均；異形，靶形，橢圓形和點彩紅細胞增多，網(wǎng)織紅細胞正常，偶見增高，白細胞及血小板數(shù)正常，紅細胞的滲透脆性呈明顯不一致性，可增高亦可降低。2.骨髓象：骨髓中紅系細胞過度增生，鐵染色顯示含鐵血黃素顯著增多，鐵粒幼細胞增至80%～90%，并可見到約10%～40%的環(huán)形鐵粒幼細胞，后者大多為中晚幼紅細胞，血涂片中亦可發(fā)現(xiàn)鐵粒幼細胞，偶爾出現(xiàn)巨幼樣紅細胞，可能為伴有葉酸缺乏。3.血清鐵大多增高，... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷根據(jù)本病的特點，一般不難作出鐵粒幼細胞貧血的診斷。鑒別診斷但需與特發(fā)性及繼發(fā)性的鐵粒幼細胞貧血相鑒別，因此，必須根據(jù)詳細的病史與體檢綜合考慮，以及進行家族調(diào)查，另外本病需與地中海貧血鑒別，而地中海貧血患者可同時伴發(fā)鐵粒幼細胞貧血，由于珠蛋白合成顯著減少，多余的血紅素可反饋抑制ALA合成酶，導(dǎo)致鐵粒幼細胞貧血。

治療

遺傳性鐵粒幼細胞性貧血西醫(yī)治療(一)治療1.大劑量維生素B6(吡哆醇)100～200mg/d;約有不到半數(shù)的病例能減輕癥狀。復(fù)發(fā)后再用維生素B6(吡哆醇)治療有時仍有效，但往往療效不如第一次，有的則變?yōu)闊o效。加用左旋色氨酸有時可使維生素B6(吡哆醇)治療再有效。個別患者癥狀緩解后維持治療一段時間可以停藥。2.定期輸紅細胞用于貧血且用維生素B6(吡哆醇)無效者尤其是少兒以保證其正常的生長發(fā)育。如體內(nèi)儲鐵過多，病情許可者應(yīng)采用放血療法;若病情不能耐受則可給予鐵螯合劑治療。3.本病脾切除后極易發(fā)生血栓并發(fā)癥且常為致命性的除了由繼發(fā)的血小板增多導(dǎo)致栓塞外，還有其他致栓因素，控制血小板數(shù)和其他抗凝治療常... 更多>>