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遺傳性橢圓形...

別名：
介紹：遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥是一種以外周血液中橢圓形細(xì)胞增多至25%以上為特點(diǎn)的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數(shù)橢圓形紅細(xì)胞，但至多不超過15%，而遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥患者中這種細(xì)胞至少有25%，更多見的是超過75%，甚至多達(dá)90%。橢圓形紅細(xì)胞的橫徑和縱徑的比率不超過0.78。遺傳性橢圓形細(xì)胞增多癥患者不全都有溶血現(xiàn)象，臨床上發(fā)生溶血性貧血者僅占10%～15%左右。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

HE最主要的特點(diǎn)是外周血中橢圓形紅細(xì)胞大于25%，但其臨床癥狀及血液學(xué)改變?cè)诓煌愋偷腍E中差異很大，由于臨床表現(xiàn)與分子病變之間尚未找到足夠的相關(guān)性，因此目前只能根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行臨床分型。普通型(或輕型)HE最常見，尤其在非洲人群，為顯性遺傳，雜合子攜帶者全無癥狀，無貧血，無脾大，檢查可見網(wǎng)織紅細(xì)胞稍增高，但很少大于3%，外周血片橢圓形紅細(xì)胞增多，常超過40%，分子病變大多為膜收縮蛋白缺陷，其次為4.1蛋白缺陷，極少數(shù)為血型糖蛋白C缺乏，10%～15%的普通型HE雜合子可同時(shí)有膜收縮蛋白α“LELY”遺傳，如此則有明顯溶血，橢圓紅細(xì)胞及破碎紅細(xì)胞相應(yīng)增多，純合子的普通型HE則病情嚴(yán)... 更多>>

發(fā)病原因

病因：普通型HE多為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳，SAO，HPP為常染色體遺傳病。發(fā)病機(jī)制：1.分子病變HE的原發(fā)病變是膜骨架的異常，主要涉及膜骨架水平方向相連接的蛋白，即：膜收縮蛋白-膜動(dòng)蛋白-4.1蛋白-膜收縮蛋白，在正常細(xì)胞膜中，膜收縮蛋白90%以上以四聚體形式存在(α鏈與β鏈構(gòu)成二聚體，兩個(gè)二聚體通過對(duì)接形成四聚體)，二聚體不超過5%，在HE患者的細(xì)胞膜中，膜收縮蛋白含量大多正常，但結(jié)構(gòu)異常，不能相互連接，主要以二聚體形式存在(正常人只占5%～8%)，不能形成四聚體，缺乏四聚體的膜骨架穩(wěn)定性降低，膜中二聚體的含量直接與膜的不穩(wěn)定性相關(guān)，根據(jù)引起膜收縮蛋白不能形成四聚體的原因... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

溶血嚴(yán)重的并發(fā)溶血性貧血，黃疸，脾大，在慢性溶血性貧血的過程中可并發(fā)膽結(jié)石和純紅細(xì)胞再障。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.紅細(xì)胞形態(tài)：外周血成熟紅細(xì)胞形狀呈橢圓形，卵圓形，棒狀或臘腸形，細(xì)胞橫徑與縱徑之比小于0.78，且數(shù)量大于25%，另外，在球形細(xì)胞性HE，尚有小球形紅細(xì)胞和小橢圓形細(xì)胞;在HPP，可見到大量的畸形細(xì)胞;在口形細(xì)胞性HE，有許多細(xì)胞膜僵硬的口形細(xì)胞，細(xì)胞中央有棒狀分割，網(wǎng)織紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞形態(tài)正常。2.脆性試驗(yàn)：紅細(xì)胞滲透脆性在普通型HE大多正常，在球形細(xì)胞性HE，HPP和重型HE的患者則增高，增高的程度與球形細(xì)胞和異形細(xì)胞的比例相關(guān)，紅細(xì)胞自溶試驗(yàn)在HPP和球形細(xì)胞性HE增高，加入葡萄糖或ATP僅部分糾正，在機(jī)械切變力作用下，普通型HE和HPP的紅細(xì)胞膜均易發(fā)生破裂(膜穩(wěn)定性差，機(jī)械脆性... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷依據(jù)臨床表現(xiàn)，紅細(xì)胞形態(tài)和家族調(diào)查，絕大多數(shù)HE可得到明確診斷，HE外周血橢圓形紅細(xì)胞數(shù)量絕大多數(shù)均大于25%，一般可達(dá)60%～90%，棒狀細(xì)胞可超過10%，橢圓形紅細(xì)胞也可見于部分正常人，但其數(shù)量很少超過15%，一般少于5%，且棒狀細(xì)胞罕見。鑒別診斷橢圓形紅細(xì)胞也可見于其他血液系統(tǒng)疾病如：鐵缺乏，骨髓纖維化，骨髓病性貧血，骨髓增生異常綜合征，巨幼細(xì)胞貧血，地中海貧血，丙酮酸激酶缺乏癥等，但上述疾病除橢圓形紅細(xì)胞外，多有其他特殊的異形細(xì)胞和臨床征象，不能依據(jù)橢圓形紅細(xì)胞的數(shù)量鑒別HE與上述疾病，最可靠的依據(jù)是家族調(diào)查。

治療

(一)治療原則上對(duì)無癥狀或輕度貧血不影響健康的HE患者，不需要治療，明顯溶血性貧血者需作脾切除。脾切后，血紅蛋白和網(wǎng)織紅細(xì)胞均可恢復(fù)正常，但橢圓形細(xì)胞仍然存在，且異形細(xì)胞的數(shù)量和類型可增多。在HPP，脾切后僅能部分減輕溶血。由于嬰幼兒HE中一部分可自行緩解，脾切除術(shù)應(yīng)在3歲以后、最好在5歲以后進(jìn)行。合并膽石癥者應(yīng)行膽囊切除。(二)預(yù)后預(yù)后良好。