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遺傳性異常纖...

別名：
介紹：遺傳性異常纖維蛋白原血癥是常染色體顯性遺傳性疾病，具有很高的外顯率，絕大多數(shù)患者是雜合子，但是，文獻(xiàn)中也有少量純合子和復(fù)合雜合子報(bào)道。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

約40%的異常纖維蛋白原血癥患者是無癥狀的，45%～50%的病例表現(xiàn)為出血病，而剩余的10%～15%的患者表現(xiàn)為血栓性疾病(靜脈或動(dòng)脈)，或者同時(shí)具有出血和血栓形成的傾向，異常纖維蛋白原血癥的出血非常輕微，多表現(xiàn)為軟組織出血，易發(fā)生淤斑和經(jīng)血過多等，雖然手術(shù)中或術(shù)后出血也有報(bào)道，但是，多數(shù)情況下都不致有生命危險(xiǎn)，具有血栓形成傾向的異常纖維蛋白血癥的患者通常僅有輕微的血栓形成，很少產(chǎn)生致命的影響，其他異常纖維蛋白原血癥的表現(xiàn)包括自發(fā)性流產(chǎn)，傷口愈合不良等。

發(fā)病原因

(一)發(fā)病原因本病多數(shù)呈染色體顯性遺傳，主要病因是凝血酶-纖維蛋白原反應(yīng)的3個(gè)環(huán)節(jié)：①纖維蛋白肽A或B釋放異常;②纖維蛋白原單體聚化異常;③纖維蛋白原單體交聯(lián)缺陷。(二)發(fā)病機(jī)制纖維蛋白原分子的功能異常涉及纖維蛋白形成和穩(wěn)定的所有重要步驟，將纖維蛋白原轉(zhuǎn)化為不可溶的纖維蛋白多肽首先需要凝血酶將纖維蛋白原裂解，釋放出纖維蛋白多肽A和纖維蛋白多肽B，產(chǎn)生纖維蛋白單體，纖維蛋白單體再進(jìn)行多聚化，因子Ⅻa可以穩(wěn)定多聚化的纖維蛋白，異常纖維蛋白血癥的患者由可溶性纖維蛋白原向不可溶性纖維蛋白轉(zhuǎn)化的過程發(fā)生障礙。最為常見的缺乏是纖維蛋白多聚化的缺乏，異常纖維蛋白原血癥也可以由于纖維蛋白原多肽裂解的缺乏引起，... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

血栓是血流在心血管系統(tǒng)血管內(nèi)面剝落處或修補(bǔ)處的表面所形成的小塊。在可變的流體依賴型(variableflowdependentpatterns)中，血栓由不溶性纖維蛋白，沉積的血小板，積聚的白細(xì)胞和陷入的紅細(xì)胞組成。血栓形成是一種涉及許多彼此相互作用的遺傳和環(huán)境因素的多因素變化的過程。在臨床上常見到血栓形成素質(zhì)的患者.最主要的特點(diǎn)是有家族史，反復(fù)發(fā)作性，年輕，發(fā)作癥狀的嚴(yán)重性以及血栓形成部位的不尋常。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.纖維蛋白原含量測(cè)定測(cè)定結(jié)果隨方法而異，用免疫法，鹽析法和加熱沉淀法測(cè)定的結(jié)果多正常，但是，由于異常纖維蛋白原凝固較慢，故用凝血酶測(cè)定法所得結(jié)果都偏低。2.125I纖維蛋白原壽命測(cè)定RwMammen測(cè)定用125I標(biāo)記的異常纖維蛋白原BethesdaⅠ，Ⅱ的半衰期，結(jié)果正常;在異常纖維蛋白原Philadelphia和BethesdaⅢ的患者輸入同種異體的正常纖維蛋白原，其半衰期正常;然而患者自身的纖維蛋白原半衰期縮短。3.葡萄球菌和纖維蛋白原聚集實(shí)驗(yàn)SCJack-Aaweiger報(bào)道以致病性葡萄球菌和纖維蛋白原分子發(fā)生的聚集現(xiàn)象來測(cè)定異常纖維蛋白原的存在，其原理是：纖維蛋白原的Aα鏈和Bβ鏈的... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

本病的診斷應(yīng)符合下列條件：①有陽性的遺傳家族史(新發(fā)病例除外);②臨床上常表現(xiàn)為出血傾向，血栓形成和傷口裂開等;③實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)本癥的診斷和鑒別診斷具有重要價(jià)值;④排除獲得性異常纖維蛋白原血癥和先天性纖維蛋白原缺乏癥等。鑒別診斷異常纖維蛋白原血癥應(yīng)主要與先天性纖維蛋白原缺乏癥和胎兒纖維蛋白原相鑒別，所有導(dǎo)致纖維蛋白原轉(zhuǎn)變?yōu)槔w維蛋白延遲的原因都應(yīng)考慮到：1.纖維蛋白原結(jié)構(gòu)改變。2.其他血漿蛋白或藥物對(duì)纖維蛋白形成的影響。3.纖維蛋白原濃度降低。肝病可致獲得性纖維蛋白原結(jié)構(gòu)改變，以唾液酸水平升高和纖維蛋白原壽命縮短為特征，獲得性異常纖維蛋白原血癥還可見于急性胰腺炎，惡性腫瘤，尤其是原發(fā)或繼發(fā)性肝癌，... 更多>>

治療

遺傳性異常纖維蛋白原血癥西醫(yī)治療(一)治療大多數(shù)先天性異常纖維蛋白原血癥患者無臨床癥狀，勿需治療。有出血傾向的患者，可通過輸注血漿、冷沉淀物和凍干人纖維蛋白原(纖維蛋白原)制劑等控制出血或做術(shù)前準(zhǔn)備。(二)預(yù)后大約40%異常纖維蛋白原血癥患者無癥狀，45%～50%有出血表現(xiàn)。遺傳性異常纖維蛋白原血癥中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無相關(guān)療法。