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嬰兒黑?性癡呆

別名：
介紹：嬰兒黑蒙性癡呆即Bielschowsky綜合征，又稱Bielschowsky-Jansky綜合征、D?llinger-Bielschowsky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征，晚發(fā)性嬰兒黑蒙性家族性癡呆晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂�、笮�(GM2 gangliosidosis)，幼年性神經(jīng)節(jié)苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色體隱性遺傳，由于氨基己糖酶或神經(jīng)鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和有聯(lián)系的鞘糖脂沉積，使腦發(fā)生退行性變。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)病：

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

1.臨床表現(xiàn)兩性均可罹患，起病于1～4歲，突然出現(xiàn)嚴(yán)重驚厥，常呈肌陣攣性或無(wú)動(dòng)作發(fā)作，運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后，視力減退，肌張力減低，共濟(jì)失調(diào)，視網(wǎng)膜萎縮，黃斑變性，視神經(jīng)萎縮而漸致全盲，患兒之肌陣攣發(fā)作用抗驚厥藥物往往無(wú)效，常有腦小畸形，出現(xiàn)手足徐動(dòng)，癱瘓，握持反射和頸肢反射已屬晚期。2.臨床分期Morell和Torrss(1960)將本病按臨床經(jīng)過(guò)分為4期，并對(duì)各期的臨床表現(xiàn)及腦電圖所見(jiàn)進(jìn)行了探討。第Ⅰ期：生后6～10個(gè)月，全身肌張力減低，光反射存在并有追視現(xiàn)象，對(duì)聲音比較敏感，腦電圖示波率不定的不規(guī)則波形及高波幅慢波爆發(fā)，有時(shí)可見(jiàn)局灶性棘波。第Ⅱ期：1～1.5歲，肌張力開(kāi)始增高，腱反射亢進(jìn)，出... 更多>>

發(fā)病原因

Tay-Sachs�。�30%）：本病是最早被發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)節(jié)苷脂累積病，已知是由于降解神經(jīng)節(jié)苷脂GM2型的水解酶氨基己糖苷酶(hexaminidase，HEX)活力完全或部分缺乏，以致GM2不能降解而在體內(nèi)(腦、眼、肝、脾和骨髓)中累積。按近年來(lái)的分類法，缺乏HEX-A型的可出現(xiàn)經(jīng)典的Tay-Sachs病，而如果HEX的A、B兩型全缺乏的另稱為Sandhoff病。發(fā)病機(jī)制中樞神經(jīng)系統(tǒng)中含有多種復(fù)雜的脂質(zhì)，其中包括有幾十種神經(jīng)節(jié)苷脂(復(fù)合糖脂)。它們的化學(xué)結(jié)構(gòu)以神經(jīng)酰胺(ceramide)為主體，分別幾個(gè)分子的己糖(半乳糖、葡萄糖)和唾液酸(N-乙酰神經(jīng)氨酸，N-acetylneuraminicac... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

出現(xiàn)嚴(yán)重驚厥，運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后，視力減退，共濟(jì)失調(diào)，視網(wǎng)膜萎縮，黃斑變性，視神經(jīng)萎縮而漸致全盲，腦小畸形，現(xiàn)手足徐動(dòng)，癱瘓。

實(shí)驗(yàn)室檢查

本病患兒末梢血淋巴細(xì)胞有空泡，多核白細(xì)胞有嗜苯胺藍(lán)性顆粒增多，腦脊液蛋白有輕度增加，不超過(guò)80mg/L，皮膚，肌肉，直腸黏膜活檢可用組織化學(xué)方法和電鏡檢查沉積物，也可收集尿沉淀物作電鏡檢查診斷本病，更為簡(jiǎn)便。1.腦電圖改變陣發(fā)性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。2.視網(wǎng)膜電流圖視網(wǎng)膜電流圖異�？勺髟\斷參考。3.實(shí)驗(yàn)室檢查嬰兒型黑蒙性癡呆患兒末梢血淋巴細(xì)胞有空泡。多核白細(xì)胞嗜苯胺藍(lán)性顆粒增多。腦脊液蛋白輕度增加。皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學(xué)方法和電鏡檢查沉積物。也可收集尿沉淀物作電鏡檢查診斷本病。4.腦電圖檢查T(mén)ay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥)嬰兒在出現(xiàn)臨床癥狀以前，腦... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查確診。鑒別診斷與GML神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥鑒別。該癥自嬰兒期發(fā)病，是一種進(jìn)行性腦變性疾病及黏多糖病樣外形為其特征的疾病。GML神經(jīng)節(jié)苷脂是一種單唾液酸神經(jīng)節(jié)苷脂，存在于正常大腦皮質(zhì)和白質(zhì)中，在內(nèi)臟中也有少量，在多唾液酸神經(jīng)節(jié)苷脂正常的分解代謝中也可形成。由于β-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神經(jīng)節(jié)苷脂分解代謝發(fā)生障礙，致使GML神經(jīng)節(jié)苷脂發(fā)生沉積，在腦中沉積可致嚴(yán)重的神經(jīng)細(xì)胞損害，并伴脫髓鞘和神經(jīng)膠質(zhì)增生，受累的神經(jīng)顯示有膜狀胞漿小體(cytoplasmicmembranousbodies)，就像在Tay-Sachs病所見(jiàn)到的，本癥為常染色體隱性遺傳。

治療

嬰兒黑矇性癡呆西醫(yī)治療(一)治療本病征無(wú)特異治療，僅可作對(duì)癥處理。(二)預(yù)后本病征預(yù)后不良，患兒常在發(fā)病后2～3年內(nèi)死亡。嬰兒黑矇性癡呆中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無(wú)相關(guān)療法。