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指甲-髕骨綜合征
別名：
介紹：指(趾)甲-髕骨綜合征(nail-patella syndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營養(yǎng)不良癥(hereditary osteo-onychodysplasia)，是指以指甲和髕骨發(fā)育異�；蛉比鐬樘卣鞯木C合征。是一種常染色體顯性遺傳性疾病，基因位點與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點連鎖位于9號染色體上。其特征是髕骨發(fā)育不良或缺失、指(趾)甲營養(yǎng)障礙、肘發(fā)育不良，髂骨角畸形橈骨頭脫位，部分半有眼部異常和腎功受損。目前對本綜合征發(fā)病機制了解甚少，有人認為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機制尚未研究。病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點提示，本綜合征各種損害可能源于不同機制，并非所有損害... 更多>>
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是否常見�。�
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