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珠蛋白生成障...

別名：
介紹：珠蛋白生成障礙性貧血(又稱(chēng)地中海貧血)是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見(jiàn)�。�

常見(jiàn)癥狀

臨床表現(xiàn)

1.α球蛋白生成障礙性貧血出生時(shí)即可貧血，臨床表現(xiàn)為輕～中度的慢性貧血，伴有黃疸，肝脾腫大，繼發(fā)感染，服用氧化劑藥物可加重HbH的不穩(wěn)定性而促發(fā)溶血，合并妊娠可加重貧血，患者的發(fā)育一般不受影響，骨骼改變也不明顯。2.純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血患兒出生時(shí)正常，出生數(shù)月后，HbF逐漸被HbA(α2β2)替代，患兒出現(xiàn)貧血，呈進(jìn)行性加重，可有發(fā)熱，納差，腹瀉，黃疸，肝，脾逐漸腫大，3～4歲時(shí)，表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，精神萎靡，面無(wú)表情，體弱無(wú)力，骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質(zhì)變薄，導(dǎo)致患兒額部，頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起，鼻梁塌陷，上頜及牙齒前突，形成特殊面容，患者發(fā)生下肢慢性潰瘍，發(fā)病愈... 更多>>

發(fā)病原因

遺傳因素（86%）正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足夠的α珠蛋白鏈，若自父母繼承一個(gè)或一個(gè)以上有缺陷的α基因，則導(dǎo)致α珠蛋白生成障礙性貧血，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度取決于異常α基因的數(shù)目。正常人自父母雙方各繼承一個(gè)正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白鏈，若自父母繼承了異常β基因，則導(dǎo)致本病，自父母一方繼承一個(gè)異常β基因，從另一方繼承一個(gè)正常β基因，患者則為雜合子，即β珠蛋白生成障礙性貧血，有約半量β鏈合成，病情減輕，若自父母雙方各繼承一個(gè)異常β基因，則患者為純合子，即β0珠蛋白生成障礙性貧血，沒(méi)有或極少β鏈生成，病情嚴(yán)重。發(fā)病機(jī)制1.α珠蛋白生成障礙性貧血：引起本病的基因... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

巨脾可致功能亢進(jìn)而引起繼發(fā)感染和出血，易發(fā)生感染成為常見(jiàn)死亡原因，嚴(yán)重貧血需長(zhǎng)期反復(fù)輸血，勢(shì)必引起繼發(fā)性血色病，導(dǎo)致心肌損害以及性幼稚癥，甲狀腺功能減低，腎上腺功能不全，糖尿病等內(nèi)分泌功能障礙，心肌損害為另一常見(jiàn)死亡原因。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.α球蛋白生成障礙性貧血(1)外周血：貧血多為輕～中度(Hb50～100g/L)，紅細(xì)胞呈低色素性，可見(jiàn)靶形紅細(xì)胞，用煌焦油藍(lán)染色，紅細(xì)胞內(nèi)HbH包涵體呈灰藍(lán)色圓形顆粒狀。(2)51Cγ標(biāo)記法測(cè)定紅細(xì)胞半衰期顯示紅細(xì)胞壽命顯著縮短。(3)血清膽紅素輕度增多：間接膽紅素為主。(4)骨髓象示紅系顯著增生：染色后可見(jiàn)紅細(xì)胞內(nèi)HbH包涵體。(5)血紅蛋白電泳分析HbH占5%～40%，HbA2減至1%～2%，HbF(包括微量：HbBasts)<3%，其余為HbA。2.純合子(β0)珠球蛋白生成障礙性貧血(1)外周血：貧血多為重度(Hb<50g/L)，紅細(xì)胞大小不均，呈低色素性，可見(jiàn)靶形紅細(xì)... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷1.α珠蛋白生成障礙性貧血據(jù)慢性溶血性貧血、紅細(xì)胞內(nèi)包涵體、血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶，可以診斷肯定。若能測(cè)定珠蛋白鏈合成比率，證實(shí)α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進(jìn)一步確診。近年來(lái)采用α珠蛋白基因探針雜交技術(shù)可準(zhǔn)確地檢測(cè)出α基因異常(--/-α)，做出基因診斷。家系調(diào)查可發(fā)現(xiàn)患者父母分別為α和α0珠蛋白生成障礙性貧血性狀。2.純合子(β0)珠蛋白生成障礙性貧血根據(jù)幼年發(fā)病，嚴(yán)重溶血性貧血，發(fā)育不良，肝脾腫大，特異骨骼X線(xiàn)征象，血紅蛋白電泳示HbF>30%諸特點(diǎn)，臨床診斷不難，家系調(diào)查，α與β鏈合成比率測(cè)定及基因分析可進(jìn)一步確診，目前采用聚合酶鏈反應(yīng)合并寡聚核... 更多>>

治療

珠蛋白生成障礙性貧血西醫(yī)治療(一)治療1.α珠蛋白生成障礙性貧血多數(shù)患者在病情穩(wěn)定時(shí)不需要治療，當(dāng)貧血加重時(shí)，應(yīng)注意排除誘發(fā)因素如感染、服用氧化劑藥物(磺胺類(lèi)、亞硝酸鹽類(lèi)、氯喹等)，必要時(shí)給予輸濃縮紅細(xì)胞。對(duì)嚴(yán)重貧血及巨脾、肝功能亢進(jìn)者，可行脾切除術(shù)。因脾是本病紅細(xì)胞破壞場(chǎng)所，故手術(shù)效果較好。2.純合子(β0)珠蛋白生成障礙性貧血主要治療措施是輸紅細(xì)胞、防止感染、防止繼發(fā)性血色病及脾切除手術(shù)。這些治療措施可以取得改善臨床癥狀、提高生存質(zhì)量、延長(zhǎng)生命的效果，而不能根治本病。對(duì)有HLA(人類(lèi)白細(xì)胞抗原)相合骨髓供者、難以接受輸血治療的患者，可以施行異基因骨髓移植。誘導(dǎo)HbF合成增加及基因治療目前尚... 更多>>