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嬰兒型黑?性癡呆

別名：
介紹：嬰兒型黑矇性癡呆即Bielschowsky綜合征，又稱Bielschowsky-Jansky綜合征、D?llinger-Bielschowsky綜合征、Bernheimer-Seitelberger綜合征、晚發(fā)性嬰兒黑矇性家族性癡呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期嬰兒型蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積病、GM2神經(jīng)節(jié)苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神經(jīng)節(jié)苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色體隱性遺傳。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神經(jīng)鞘脂類活性因子蛋白(sphingolipid activator protei... 更多>>

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號(hào)科室：	是否常見�。�

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

起病于1～4歲，突然出現(xiàn)嚴(yán)重驚厥。常呈肌陣攣性或無(wú)動(dòng)作發(fā)作。運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后、視力減退、肌張力減低、共濟(jì)失調(diào)、視網(wǎng)膜萎縮、黃斑變性、視神經(jīng)萎縮而漸致全盲。常有腦小畸形。出現(xiàn)手足徐動(dòng)、癱瘓、握持反射和頸肢反射已屬晚期。

發(fā)病原因

Tay-Sachs�。�30%）：本病是最早被發(fā)現(xiàn)的神經(jīng)節(jié)苷脂累積病，已知是由于降解神經(jīng)節(jié)苷脂GM2型的水解酶氨基己糖苷酶(hexaminidase，HEX)活力完全或部分缺乏，以致GM2不能降解而在體內(nèi)(腦、眼、肝、脾和骨髓)中累積。按近年來(lái)的分類法，缺乏HEX-A型的可出現(xiàn)經(jīng)典的Tay-Sachs病，而如果HEX的A、B兩型全缺乏的另稱為Sandhoff病。發(fā)病機(jī)制中樞神經(jīng)系統(tǒng)中含有多種復(fù)雜的脂質(zhì)，其中包括有幾十種神經(jīng)節(jié)苷脂(復(fù)合糖脂)。它們的化學(xué)結(jié)構(gòu)以神經(jīng)酰胺(ceramide)為主體，分別幾個(gè)分子的己糖(半乳糖、葡萄糖)和唾液酸(N-乙酰神經(jīng)氨酸，N-acetylneuraminicac... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

出現(xiàn)嚴(yán)重驚厥。運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育落后、視力減退、共濟(jì)失調(diào)、視網(wǎng)膜萎縮、黃斑變性、視神經(jīng)萎縮而漸致全盲。腦小畸形�，F(xiàn)手足徐動(dòng)、癱瘓。驚厥：驚厥(ConVulsion)是小兒常見的急診，尤多見于嬰幼兒。由于多種原因使腦神經(jīng)功能紊亂所致。表現(xiàn)為突然的全身或局部肌群呈強(qiáng)直性和陣攣性抽搐，常伴有意識(shí)障礙。小兒驚厥的發(fā)病率很高，據(jù)統(tǒng)計(jì)6歲以下小兒驚厥的發(fā)生率約為成人的10～15倍，約5～6%的小兒曾有過(guò)一次或多次驚厥。其原因?yàn)椋簨胗變捍竽X皮層發(fā)育未臻完善，因而分析鑒別及抑制功能較差;神經(jīng)髓鞘未完全形成，絕緣和保護(hù)作用差，受刺激后，興奮沖動(dòng)易于泛化;免疫功能低下，易感染而致驚厥;血腦屏障功能差，各種毒素容易透入... 更多>>

實(shí)驗(yàn)室檢查

1.腦電圖改變陣發(fā)性2、5～4c/s慢波和非典型棘慢波。2.視網(wǎng)膜電流圖視網(wǎng)膜電流圖異常可作診斷參考。3.實(shí)驗(yàn)室檢查嬰兒型黑蒙性癡呆患兒末梢血淋巴細(xì)胞有空泡。多核白細(xì)胞嗜苯胺藍(lán)性顆粒增多。腦脊液蛋白輕度增加。皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢可用組織化學(xué)方法和電鏡檢查沉積物。也可收集尿沉淀物作電鏡檢查診斷本病。4.腦電圖檢查Tay-Sachs病(Ⅰ型GM2神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥)嬰兒在出現(xiàn)臨床癥狀以前，腦電圖檢查多屬正常范圍。出現(xiàn)癥狀后可逐漸出現(xiàn)陣發(fā)性高頻慢波的爆發(fā)，或伴有多相棘波和高幅失律狀態(tài)等形式。晚期可見多數(shù)低幅的慢波活動(dòng)。5.心電圖檢查心電圖有1/3的患兒出現(xiàn)心律失常等異常。

其他輔助檢查

診斷

鑒別

診斷根據(jù)臨床表現(xiàn)特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查確診。鑒別診斷與GML神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥鑒別。該癥自嬰兒期發(fā)病，是一種進(jìn)行性腦變性疾病及黏多糖病樣外形為其特征的疾病。GML神經(jīng)節(jié)苷脂是一種單唾液酸神經(jīng)節(jié)苷脂，存在于正常大腦皮質(zhì)和白質(zhì)中，在內(nèi)臟中也有少量，在多唾液酸神經(jīng)節(jié)苷脂正常的分解代謝中也可形成。由于beta;-半乳糖苷脂酶活性的缺乏，使GML神經(jīng)節(jié)苷脂分解代謝發(fā)生障礙，致使GML神經(jīng)節(jié)苷脂發(fā)生沉積，在腦中沉積可致嚴(yán)重的神經(jīng)細(xì)胞損害，并伴脫髓鞘和神經(jīng)膠質(zhì)增生，受累的神經(jīng)顯示有膜狀胞漿小體(cytoplasmicmembranousbodies)，就像在Tay-Sachs病所見到的，本癥為常染色體隱性遺傳。

治療

嬰兒型黑矇性癡呆西醫(yī)治療(一)治療本病征無(wú)特異治療，僅可作對(duì)癥處理。GML神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥至今還沒有特殊的療法。人工合成HEX酶蛋白輸注的替代療法已經(jīng)過(guò)多年的試驗(yàn)，效果還難于肯定。理想的療法是在胎兒期或新生兒期的基因工程，目前正在積極研究中。(二)預(yù)后本病征預(yù)后不良，患兒常在發(fā)病后2～3年內(nèi)死亡。嬰兒型黑矇性癡呆中醫(yī)治療當(dāng)前疾病暫無(wú)相關(guān)療法。