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遺傳病

別名：
介紹：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發(fā)病率高。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過4000種，估計每100個新生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。

發(fā)病部位：	多發(fā)人群：
掛號科室：	是否常見�。�常見病

常見癥狀

臨床表現(xiàn)

遺傳病的臨床特征：1.患者有特殊的表現(xiàn)型（通常伴有智力障礙）和染色體異常。2.在去除環(huán)境因素影響的前提下，親屬中有患者，且以一定比例發(fā)病。3.在無血緣關(guān)系的成員（如夫妻）中不出現(xiàn)患者。4.患者有特定的發(fā)病年齡，病程特點(diǎn)和臨床表現(xiàn)。5.在雙生子中,一卵雙生的同病率高于二卵雙生。一、血友�。貉巡橐唤M遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病。其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，終身具有輕微創(chuàng)傷后出血傾向。二、白化�。喊谆∈怯捎诶野彼崦溉狈蚬δ軠p退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病�；颊咭暰W(wǎng)膜無色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白... 更多>>

發(fā)病原因

1、染色體異常：指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾�。篈、結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合癥(5號染色體部分缺失)；B、數(shù)目異常常染色體：21三體綜合征。性染色體：性腺發(fā)育不良(X0，XXY，XYY)。2、基因異常：A、單基因：同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。a、常染色體：顯性：(軟骨發(fā)育不全，多指癥、結(jié)腸息肉)；隱性：(白化病，苯丙酮尿癥，黑尿癥，先天性聾啞、高度近視)；不完全顯性(地中海貧血)。b、性染色體：Ⅰ、伴X：顯性：女性發(fā)病率高于男性：(Xg血型，又如抗維生素D佝僂病)；隱性：男性發(fā)病率高于女性：(紅綠色盲、血友病等都比較常見)。Ⅱ、伴Y只有男性發(fā)病(外耳... 更多>>

發(fā)病機(jī)制

預(yù)防

預(yù)后

并發(fā)癥

(一)苯丙酮尿癥：這種先天性代謝病是由于致病基因使人體肝臟內(nèi)不能形成苯丙氨酸羥化酶(PAH)，該酶能促使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，由于它的缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸的轉(zhuǎn)化受阻，造成人體血液和其他組織中苯丙氨酸的積累。過量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以稱之為苯丙酮尿癥。苯丙酮酸及其代謝產(chǎn)物如在腦中大量積累，會使腦組織的生化代謝紊亂，阻礙大腦的生長發(fā)育，造成智力低下，即是引起該癥患者癡呆的原因。另外，過量的苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物可能會抑制酪氨酸向黑色素的轉(zhuǎn)化，故患者往往伴有膚色和發(fā)色較淡的性狀表現(xiàn)�？刂票奖彼崃u化酶的基因定位于12q22～12q24.2。(二)黑尿癥：人體內(nèi)酪氨酸的另一條... 更多>>

實(shí)驗室檢查

1、以染色體分析技術(shù)，產(chǎn)前診斷胎兒染色體病，以往一般是在妊娠14～16周以羊膜穿刺技術(shù)抽取羊水，將其中的細(xì)胞經(jīng)過培養(yǎng)后進(jìn)行染色體分析。這樣做的主要好處在于接受檢查的時間可提前至孕早期(8周左右)，而且采得的標(biāo)本不必經(jīng)過細(xì)胞培養(yǎng)，可以直接進(jìn)行染色體分析，當(dāng)天就可以得到檢查報告。一般認(rèn)為這項技術(shù)與羊水細(xì)胞染色體分析技術(shù)都是相當(dāng)安全的。2、用生物化學(xué)測定的方法作出產(chǎn)前診斷。目前已能進(jìn)行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進(jìn)行產(chǎn)前生物化學(xué)診斷所用的標(biāo)本，過去也多采用經(jīng)過培養(yǎng)的羊水細(xì)胞，近年也出現(xiàn)了改用絨毛標(biāo)本進(jìn)行這種診斷的趨勢。3、伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過x線檢查作出產(chǎn)前診斷。4、應(yīng)用胎兒鏡，... 更多>>

其他輔助檢查

診斷

鑒別

1、先天性疾病與遺傳�。合忍煨约膊∈侵笅雰撼錾鷷r即表現(xiàn)疾病癥狀，例如白化病、贅生指;唐氏綜合征等。有許多先天性疾病不是遺傳因素引起的，而是孕期有害環(huán)境因素引起的，孕婦接觸有毒化學(xué)物質(zhì)、服用藥物不當(dāng)引起胎兒發(fā)育異常，例如海豹畸形、多發(fā)畸形等疾病，不是遺傳病，而是非遺傳性先天疾病。先天性疾病中有的是遺傳病;有的是非遺傳病。但是，有些先天性疾病臨床表現(xiàn)相同，有的是遺傳因素引起的，是遺傳病;有的是不良環(huán)境因素引起的，是非遺傳性先天疾病。神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心臟病等，既有遺傳性的，也有非遺傳性的。2、家族性疾病和散發(fā)性遺傳�。阂粋€家族幾代都出現(xiàn)同樣疾病患者，稱為該疾病有家族性。從理論上講，遺傳... 更多>>

治療

遺傳病西醫(yī)治療一、血友�。�1、局部止血治療：傷口小者局部加壓5min以上，傷口大者，用紗布或棉球蘸正常人血漿或凝血酶、腎上腺素等敷于傷口，加壓包扎。國外有人配制止血劑內(nèi)含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理鹽水中，當(dāng)口腔、皮膚、包皮損傷部位出血時，可外用止血，療效較好。關(guān)節(jié)腔內(nèi)出血時應(yīng)減少活動，局部冷敷，當(dāng)腫脹不再繼續(xù)加重時改為熱敷。2、替代療法：是治療血友病的有效方法，目的是將患者血漿因子水平提高到止血水平。當(dāng)FⅧ：C水平達(dá)正常人的3%～5%時，患者一般不會有自發(fā)性出血，外傷或手術(shù)時才出血，但重型患者，出血頻繁，需替代治療。(1)輸血漿：為輕型血友病A、B的首選治療方法。但由... 更多>>